资料简介
生物的
变 异
可遗传的变异：
不遗传的变异：
遗传物质变化引起的。
（基因和染色体的改变）
环境条件变化引起的。
可遗传的
变异来源
基因重组
基因突变
染色体变异
变异的类型
1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，
病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医
生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。
对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常
的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫
血症。
一、基因突变的实例
基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症
为什么谷氨酸会被缬氨酸取
代呢？
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀
型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一
处的谷氨酸被缬氨酸取代。
正常
异常
…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…
…－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
两面凹的圆饼状性状
… …缬氨酸谷氨酸… …
C T T
G A A
……
… …
DNA
G A A
……mRNA
正常蛋白质蛋白质
C A T
G T A
……
… …
G U A
……
异常蛋白质
镰刀型细胞
DNA的碱基对发生了替换
病因分析
根本
原因
直接
原因
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ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
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ＡＴＡＧＣ
ＴＡＴＣＧ
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ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
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┯┯┯
ＡＧＣ
ＴＣＧ
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ＡＣＧＣ
ＴＧＣＧ
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ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
增
添
缺
失
替
换
DNA分子中发生碱基对的 、 和 ，
而引起的 的改变。
增添 缺失替换
基因结构
（一）基因突变的概念：
基因突变的例子
(二)基因突变发生的时间
细胞周期中的分裂间期
A.有丝分裂间期
B.减数第一次分裂间期
（体细胞）
（生殖细胞）
（一般不能传给后代）
（可以通过受精作用直接传给后代）
（三）基因突变的原因
• 外因(诱发突变)
1.物理因素: 紫外线,X射线及其他辐射
2.化学因素: 亚硝酸,碱基类似物等
3.生物因素: 某些病毒
• 内因(自发突变)
DNA复制时偶尔发生错误
（四）基因突变的类型
（1）显性突变：如a→A,该种类型的突
变一旦发生即可表现出相应的性状。
(aa →Aa或AA）
（2）隐性突变：如A→a,该种类型的突
变一旦在生物个体中表现出来，即可稳
定遗传。（AA →Aa或aa）
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ＧＡＴ
ＣＴＡ
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ＧＡ U
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天冬氨酸
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ＧＡＣ
ＣＴＧ
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ＧＡＣ
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┯┯┯
ＧＴＴ
ＣＡＡ
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Ｇ U U
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天冬氨酸 缬氨酸
基因突变，是否一定会引起蛋白质的改变？
思考与讨论：
不一定
（1）基因突变产生新的基因，与突变前
的基因是一对等位基因，并且通常会引起
一定的表现型变化，但基因数量不变。
（2）多数基因突变并不会引起生物的
性状的改变
（3）少数基因突变可引起生物性状的改
变，如人的镰刀型细胞贫血症。
（五）基因突变的结果
(六)基因突变的特点
自然界的物种中广泛存在
可发生在个体发育的任何时期
自然界突变率很低：10－5～ 10-8
(打破对环境的适应性)
多数有害,少数有利
①普遍性:
②随机性:
④低频性:
⑤多害少利性：
一个基因可以产生一个以上的等位基因 ③不定向性：
(七)基因突变的意义
意义：基因突变是新基因产生的途径，
是生物变异的根本来源，
为生物的进化提供了原材料。
生物变异的根本来源是
A．基因重组 B．染色体数目变异
C．染色体结构变异 D．基因突变
小试牛刀
D
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