资料简介
遗传与人类健康
1.人类遗传病的主要类型、概念及其实例(a)；
2.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(a)；
3.常见遗传病的家系分析(c)；
4.遗传咨询(a)；
5.优生的主要措施(a)；
6.基因是否有害与环境因素有关的实例(a)；
7.“选择放松”对人类未来的影响(a)。
考纲要求
遗传病
凡是由于生
殖细胞或受
精卵里的遗
传物质发生
改变而引起
的疾病
问题1:重组
细胞遗传物
质改变引起
新个体产生
的疾病是不
是遗传病呢？
问题2：坏血病是不是遗传病？ 营养性疾病
苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
软骨发育不全
青少年型糖尿病
哮喘
原发性高血压
冠心病
镰刀型细胞贫血症
先天性聋哑
多指
并指
高胆固醇血症 糖元沉积病I型 蚕豆病 特纳氏综合征
问题3:下面这些常见疾病，分别属于遗传病的哪一类？
常显
常显
常隐
常隐
常隐
X显
X隐
多基因
多基因
多基因
多基因
染色体异常
常隐
常显
常显
灰身对黑身为显性 常染色体
红眼对白眼是显性 X染色体
长翅对残翅是显性 常染色体
刚毛对截毛为显性 XY染色体
直毛对分叉为显性 X染色体
果
蝇
的
常
见
性
状
染色体组型：它可以用来诊断由
染色体异常而引起的遗传性疾病。
它在动植物的育种、研究物种间
的亲缘关系。
问题4：21三体综合征（先
天愚型、唐氏综合征），是
如何判断的，请用某种基因
型表示。
AABBDdd
问题5：如何取得有丝分裂中期的染色体呢？
两者都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水
平上的操作，只是取细胞的部位不同，B超则是在个体水平
上的检查；基因诊断是在分子水平的检查。
问题6：三条曲线分别代表什么遗传病
染色体
异常
单基因
遗传病
多基因
遗传病
新生婴儿和儿童容易表现单基因病和多
基因病
染色体异常的胎儿50%以上因自发流产
而未能出生
单基因遗传病成人的发病率比青春期高
畸型胎儿常在18天到55天形成
优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产
前诊断(主要有羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查两种手段)，选择性
流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等
染色体/生化测定_________病情诊断―→
_____________
―→
↓
遗传方式分析/发病率测算←―
系谱分析
提出防治措施
问题7：遗传咨询与优生的主要措施分别是？
遗传咨询的方法
25-34岁
问题7：亲兄妹是直系还是旁系？近亲结婚可以减少
单基因遗传病对不对？
问题9：苯丙酮尿症可以通过饮食治疗从而不会
发生选择作用，对不对？
可遗传变异 适应环境的类型（适应性进化）
选择
问题8：生物进化的因素？生物适应进行化的因素？
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