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镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧,患者红细 胞变成长镰刀型,血液的粘性增加,引起红细胞的堆积,导致 各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大,四肢的骨骼、关节疼痛, 血尿和肾功能衰竭等症状,病重时,红细胞受机械损伤而破裂 产生溶血现象,引起严重贫血而造成死亡。 一 、基因突变 1、镰刀型细胞贫血症 第1章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 正 常 型 红 细 胞 镰 刀 型 红 细 胞 DNA mRNA C T T G A A C T G A G A G A 血红蛋白 氨基酸 谷氨酸 正常 缬氨酸 不正常 红细胞 圆饼状 镰刀型 A U A T(遗传信息) (密码子) (性状) 直接原因 根本原因 转录 翻译 1)直接原因: 血红蛋白分子的多肽链上, 一个谷氨酸被一个缬氨酸替换。 2)根本原因: 控制血红蛋白分子的DNA的碱基序列发生了改变, 变成了 。C T T G A A C A T G T A 思考:镰刀型细胞贫血症属于碱基对的什么变化? 碱基对的替换 替 换 增添 缺失A T C C G C T A G G C G C C G C G G C G A T T A C C G C G G C G A T T A A T A C G C T G C G DNA片段 3.基因突变的概念:DNA 分子中发生碱基对的替换、增添 或缺失,而引起基因结构改变。 A T C C G C T A G G C G C G C G C G 2. 基因突变的类型 不是。碱基对的增添或缺失都会导致生物体性状的改变。 是不是所有的基因突变都会导致生物体性状的改变? DNA A U C C G C ··· A A C C G C··· 异亮氨酸 精氨酸 天冬酰氨酸 mRNA A T C C G C ··· T A G G C G ··· 正常 T T G G C G ··· A A C C G C ··· 碱基对替换 精氨酸 有时碱基对的替换引起的基因突变会导致生物体性状的改变。 DNA A U C C G C ··· A U U C G C··· 异亮氨酸 精氨酸 异亮氨酸 mRNA A T C C G C ··· T A G G C G ··· 正常 T A A G C G ··· A T T C G C ··· 碱基对替换 精氨酸 有时碱基对的替换引起的基因突变不会导致生物体性状的改变。 课本P82 :基因突变对于生物体来说,有的有害,有的 有利,有的既无害也无利。 5、意义:产生新的基因,是生物变异的根本来源, 为生物进化提供了最初的原始材料。 6、基因突变的特点: •①普遍性 •②随机性(发育的任何时期).不定向性(产生等位基因) •③低突变率 •④多数有害性 4、基因突变的产生: 自然突变:DNA复制(间期) 诱发突变:物理.化学.生物因素 二、基因重组 概 念 意 义 类 型 实 现 有性生殖过程 变异来源之一 进化原因之一 生物多样性原因之一 非等位基因的自由组合 非姐妹染色单体之间的交叉互换 指在生物体进行有性生殖的过程中,控制 不同性状的基因的重新组合。 基因重组能否产生新的基因? 不产生新的基因(基因分子结构不变),但重组产生新的基因型. 基因突变和基因重组的区别 基因突变 基因重组 本质 原因 时间 意义 可能性 产生新的基因 产生新的基因型 碱基对的增添、缺 失或改变 基因自由组合; 基因交叉互换 间期DNA复制时 减数第一次分裂 生物变异的根本来 源;诱变育种培育 新品种 生物变异的丰富来 源;杂交育种培育 新品种 可能性很小 非常普遍 水、肥、 光照充足 水、肥、 光照不足 不遗传的变异 一对绿鹦鹉的后代 基因重组 两对相对性状的遗传试验 P ╳ F 1 F 2 ╳ 315 108 101 32 9 : 3 : 3 : 1 变异 基因重组 白化病 基因突变 A(正常肤色) a(白化病) 镰刀型细胞贫血症 A(正常红细胞) a(镰刀型红细胞) 染 色 体 变 异 21三体综合征(又称先天性愚型 或唐氏综合症) 患者眼间宽、 眼角上斜、口常半张,身体发 育缓慢、智力极度低下,许多 在10岁前夭折。 小 结 (改变) (改变) (改变) 来源 诱因 变异 的类 型 不遗传的变异:外界环境条件引起的变异 可遗传的变异 (生殖细胞内的 遗传物质改变 引起的变异) 基因突变:镰刀型细胞贫血症、白化病 基因重组: 染色体变异: F 2新表现型的出现 21三体综合征 (1)非同源染色体上的 非等位基因自由组合 A a A a B b b B A a b B A a Bb (2)同源染色体的非姐妹染色 单体之间的局部交换 查看更多

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