资料简介
镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧,患者红细
胞变成长镰刀型,血液的粘性增加,引起红细胞的堆积,导致
各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大,四肢的骨骼、关节疼痛,
血尿和肾功能衰竭等症状,病重时,红细胞受机械损伤而破裂
产生溶血现象,引起严重贫血而造成死亡。
一 、基因突变 1、镰刀型细胞贫血症
第1章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
正
常
型
红
细
胞
镰
刀
型
红
细
胞
DNA
mRNA
C T T
G A A
C T
G A
G A G A
血红蛋白
氨基酸 谷氨酸
正常
缬氨酸
不正常
红细胞 圆饼状 镰刀型
A U
A
T(遗传信息)
(密码子)
(性状)
直接原因
根本原因
转录
翻译
1)直接原因:
血红蛋白分子的多肽链上,
一个谷氨酸被一个缬氨酸替换。
2)根本原因:
控制血红蛋白分子的DNA的碱基序列发生了改变,
变成了 。C T T
G A A
C A T
G T A
思考:镰刀型细胞贫血症属于碱基对的什么变化?
碱基对的替换
替
换
增添
缺失A T C C G C
T A G G C G
C C G C
G G C G
A
T
T
A
C C G C
G G C G
A
T
T
A
A
T
A C G C
T G C G
DNA片段
3.基因突变的概念:DNA
分子中发生碱基对的替换、增添
或缺失,而引起基因结构改变。
A T C C G C
T A G G C G
C G C
G C G
2. 基因突变的类型
不是。碱基对的增添或缺失都会导致生物体性状的改变。
是不是所有的基因突变都会导致生物体性状的改变?
DNA
A U C C G C ··· A A C C G C···
异亮氨酸 精氨酸 天冬酰氨酸
mRNA
A T C C G C ···
T A G G C G ···
正常
T T G G C G ···
A A C C G C ···
碱基对替换
精氨酸
有时碱基对的替换引起的基因突变会导致生物体性状的改变。
DNA
A U C C G C ··· A U U C G C···
异亮氨酸 精氨酸 异亮氨酸
mRNA
A T C C G C ···
T A G G C G ···
正常
T A A G C G ···
A T T C G C ···
碱基对替换
精氨酸
有时碱基对的替换引起的基因突变不会导致生物体性状的改变。
课本P82 :基因突变对于生物体来说,有的有害,有的
有利,有的既无害也无利。
5、意义:产生新的基因,是生物变异的根本来源,
为生物进化提供了最初的原始材料。
6、基因突变的特点:
•①普遍性
•②随机性(发育的任何时期).不定向性(产生等位基因)
•③低突变率
•④多数有害性
4、基因突变的产生:
自然突变:DNA复制(间期)
诱发突变:物理.化学.生物因素
二、基因重组
概 念
意 义
类 型
实 现 有性生殖过程
变异来源之一
进化原因之一
生物多样性原因之一
非等位基因的自由组合
非姐妹染色单体之间的交叉互换
指在生物体进行有性生殖的过程中,控制
不同性状的基因的重新组合。
基因重组能否产生新的基因?
不产生新的基因(基因分子结构不变),但重组产生新的基因型.
基因突变和基因重组的区别
基因突变 基因重组
本质
原因
时间
意义
可能性
产生新的基因 产生新的基因型
碱基对的增添、缺
失或改变
基因自由组合;
基因交叉互换
间期DNA复制时 减数第一次分裂
生物变异的根本来
源;诱变育种培育
新品种
生物变异的丰富来
源;杂交育种培育
新品种
可能性很小 非常普遍
水、肥、
光照充足
水、肥、
光照不足
不遗传的变异
一对绿鹦鹉的后代
基因重组
两对相对性状的遗传试验
P ╳
F 1
F 2
╳
315 108 101 32
9 : 3 : 3 : 1
变异
基因重组
白化病
基因突变
A(正常肤色) a(白化病)
镰刀型细胞贫血症
A(正常红细胞) a(镰刀型红细胞)
染
色
体
变
异
21三体综合征(又称先天性愚型
或唐氏综合症) 患者眼间宽、
眼角上斜、口常半张,身体发
育缓慢、智力极度低下,许多
在10岁前夭折。
小 结
(改变) (改变)
(改变)
来源 诱因
变异
的类
型
不遗传的变异:外界环境条件引起的变异
可遗传的变异
(生殖细胞内的
遗传物质改变
引起的变异)
基因突变:镰刀型细胞贫血症、白化病
基因重组:
染色体变异:
F 2新表现型的出现
21三体综合征
(1)非同源染色体上的
非等位基因自由组合
A
a
A
a
B
b
b
B
A a
b B
A a
Bb
(2)同源染色体的非姐妹染色
单体之间的局部交换
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