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第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 一、基因突变的实例和概念 1.实例:镰刀型细胞贫血症分析: (1)图示中a、b、c过程分别代表________________ _____。基因突变发生在______(填字母)过程中。  (2)人们患镰刀型细胞贫血症的直接原因是 _____________,根本原因是________________ _________________________。 DNA复制、转录、 翻译 a 血红蛋白异常 发生了基因突变, 碱基对由 替换成 【激疑】用光学显微镜观察王乐同学的红细胞,能不能 判断其是否患镰刀型细胞贫血症? 提示:能。正常红细胞呈圆饼状,如果呈镰刀状,就说明 王乐同学患镰刀型细胞贫血症。 2.概念: (1)发生部位:________。 (2)变异类型:碱基对的替换、___________。 (3)产生结果:_________的改变。 DNA分子 增添和缺失 基因结构 二、基因突变的原因和特点 1.基因突变的原因: (1)外界因素(连线): (2)内部因素:DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基 组成发生改变等。 2.基因突变的特点: 判断下列关于基因突变特点描述的正误: (1)任何生物都有可能发生基因突变。 ( ) (2)基因突变的方向与特定的环境有关。 ( ) 提示:基因突变是不定向的,与环境无关。 √ × (3)DNA的任何部位都有可能发生基因突变,体现了 基因突变不定向性的特点。 ( ) 提示:DNA的不同部位都可以发生突变,这属于基因突变 随机性的特点。 × (4)基因突变的频率很低,因此不能提供丰富的可遗 传的变异。( ) 提示:当一个种群内有许多个体时,就有可能产生丰富 的可遗传变异。 × 三、基因突变的意义 1.基因突变是___________的途径。 2.基因突变是_________的根本来源。 3.基因突变为_________提供原始材料。 新基因产生 生物变异 生物进化 四、基因重组 1.概念: (1)范围:生物体_____生殖。 (2)过程:___________________重新组合。 有性 控制不同性状的基因 2.类型: (1)自由组合型:位于非同源染色体上的___________ 随非同源染色体的_________而发生重组。 一个性原细胞的染色体和基因组成为 ,则该性 原细胞经减数分裂可产生的子细胞基因组成为 _______________。 非等位基因 自由组合 AB和ab或Ab和aB (2)交叉互换型:位于同源染色体上的_________随非 姐妹染色单体的交换而发生交换。 一个性原细胞的染色体和基因组成为 ,若B和b所 在的片段在减Ⅰ前期发生交叉互换,则该性原细胞可 产生的子细胞基因组成为_______________。 等位基因 AB、ab、Ab和aB 3.结果:不产生新基因,但产生新的_________。 4.意义:基因重组也是_________的来源之一,对生物 的进化也具有重要的意义。 基因组合 生物变异 【激疑】基因型为AaBB的小麦自交过程中,会发生基因 重组吗? 提示:不会。该小麦只有一对等位基因,基因重组至少 要涉及两对等位基因。 知识点一 基因突变 1.基因突变的机理: 2.基因突变对蛋白质的影响: 碱基对 影响范围 对蛋白质的影响 替换 小 一般改变1个氨基酸或不改变 增添 大 不影响插入位置前的序列,而 影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列,而 影响缺失位置后的序列 【思考·讨论】 1.基因突变可以遗传给后代吗?举例说明。(科学思维) (1)若发生在配子中,可_______________________。 (2)若发生在体细胞中,________________________ ___________________。 通过有性生殖传递给后代 一般不能遗传,但有些植物 可通过无性生殖传递 2.基因突变后该基因转录的mRNA序列_____(填“一定” 或“不一定”)改变。理由是_______________________ ________________________________________________ (科学思维)。 一定 基因突变则该基因的碱基 序列一定发生改变,由此转录出的mRNA序列也一定改变 【素养案例】 (2019·枣庄高一检测)如图为人 WNK4 基因的部分碱 基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已 知 WNK4 基因发生了一种突变,导致第1 169 位的赖氨 酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 (  ) 世纪金榜导学号 A.①处插入碱基对 G-C B.②处碱基对 A-T 替换为 G-C C.③处缺失碱基对 A-T D.④处碱基对 G-C 替换为 A-T 【解题导引】 (1)审清题意: ①只有一个氨基酸发生变化; ②比较赖氨酸与谷氨酸的密码子。 (2)找准要点:mRNA携带的是DNA非模板链的信息,判断 哪条链是DNA的非模板链。 【解析】选B。首先,判断WNK4基因上面的链为非模板 链。确定GGG对应甘氨酸,AAG对应赖氨酸,CAG对应谷氨 酰胺。其次,判断蛋白质只有中间一个氨基酸发生了改 变,可以确认为碱基替换。最后比较赖氨酸与谷氨酸的 密码子,可以发现AAG只改变一个碱基就可以变成GAG。 显然是前面的A-T替换为G-C。 【素养·探究】——母题追问 (1)科学思维——演绎与推理 与赖氨酸密码子AAG(3个碱基)对应的tRNA、DNA片段, 总共包括几种核苷酸? 提示:tRNA反密码子为UUC,2种核糖核苷酸;DNA片段,非 模板链为AAG、模板链为TTC,4种脱氧核苷酸,总共为6 种核苷酸。 (2)生命观念——结构与功能观 若图示①②③④部分发生一个碱基对替换后,对应的氨 基酸并没有改变。根据图示的信息,这个碱基对替换发 生的位置及替换结果是什么? 提示:④G-C替换为A-T。 【素养·迁移】 如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体 上基因的变化。下列表述正确的是 (  ) A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因 B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定 向的 D.图示中的基因突变可传递给子代细胞,从而一定传给 子代个体 【解析】选B。等位基因是指位于同源染色体的同一位 置上控制相对性状的基因,故图示中与结肠癌有关的基 因不能称为等位基因,A项错误;由图可知,结肠癌的发 生是多个基因突变累积的结果,B项正确;基因突变具有 随机性和不定向性,C项错误;图示中的基因突变发生在 体细胞中,不可能传给下一代个体,D项错误。 【补偿训练】 1.(2018·江苏高考改编)下列过程不涉及基因突变的 是 (  ) A.经紫外线照射后,获得红色素产量更高的红酵母 B.运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基 C.玉米因水肥充足,籽粒饱满 D.香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换,增加 患癌风险 【解析】选C。红酵母的红色素产量更高应是紫外线诱 导其基因突变的结果;基因中碱基对被替换属于基因突 变;香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换也属 于基因突变;玉米因水肥充足而籽粒饱满,基因没有改 变,因此选C。 2.(2019·临沂高一检测)人类能遗传的基因突变,常发 生在 (  ) A.减数第二次分裂     B.四分体时期 C.减数第一次分裂前的间期 D.有丝分裂间期 【解析】选C。能遗传的基因突变应发生于配子的形成 过程中,主要发生于减数第一次分裂前的间期。体细胞 有丝分裂间期发生的突变一般不能遗传给后代。 知识点二 基因重组及其与基因突变的比较 1.两种基因重组的比较: 重组 类型 交叉互换型 自由组合型 发生 时间 减数第一次分裂四分 体时期 减数第一次分裂后期 重组 类型 交叉互换型 自由组合型 发生 机制 同源染色体的非姐妹 染色单体之间交叉互 换导致染色单体上的 基因重新组合 同源染色体分开,等位 基因分离,非同源染色 体自由组合,导致非同 源染色体上非等位基 因间的重新组合 重组 类型 交叉互换型 自由组合型 图像 示意 2.基因突变和基因重组的比较: 项目 基因突变 基因重组 变异 本质 基因分子结构发生改变 基因的重新组合 发生 时期 一般发生在有丝分裂间 期或减数第一次分裂前 的间期 减数第一次分裂四分体 时期和减数第一次分裂 后期 适用 范围 所有生物 进行有性生殖的真核生 物 项目 基因突变 基因重组 结果 产生新基因 产生新基因型,不产生 新基因 意义 生物变异的根本来源, 是生物进化的原始材料 生物变异的重要来源, 有利于生物进化 应用 诱变育种 杂交育种 联系 通过基因突变产生新基因(原基因的等位基因), 为基因重组提供两对或两对以上的等位基因,是 基因重组的基础 【思考·讨论】 1.一对夫妻非孪生的两个孩子的基因型是否相同?若相 同,从理论上来说相同的概率是多少?(科学思维) 提示:一般不相同。理论上不考虑交叉互换,父方可产 生223种精子,母方可产生223种卵细胞。非孪生的两个 孩子基因型相同的概率为1/246。 2.Aa个体自交,后代性状分离是否体现基因重组?为什 么?(生命观念) 提示:不体现基因重组。基因重组是指控制不同性状的 基因(非等位基因)的重新组合,该个体只存在等位基因。 【素养案例】 下列关于基因重组的说法,错误的是 (  ) A.生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因 重新组合属于基因重组 B.减数分裂四分体时期,同源染色体的姐妹染色单体之 间的局部交换可导致基因重组 C.减数分裂过程中,随着非同源染色体上的非等位基因 自由组合可导致基因重组 D.一般情况下,水稻花药内可发生基因重组,而根尖则 不能 【解题导引】 (1)理解基因重组的概念,知道它发生在有性生殖过程 中。 (2)明确基因重组的两种类型:自由组合型、交叉互换 型。 【解析】选B。基因重组是在有性生殖中,控制不同性 状的基因重新组合的过程,A正确;基因重组发生在减数 分裂过程中,减数第一次分裂前期,同源染色体的非姐 妹染色单体之间的交叉互换和减数第一次分裂后期非 同源染色体上的非等位基因自由组合都会引起基因重 组,B错误,C正确;花药内进行减数分裂形成花粉粒,根 尖分生区只进行有丝分裂,D正确。 【素养·探究】——情境迁移 已知水稻有两个品种AABB、aabb,且两对基因位于一对 同源染色体上,两品种杂交得到F1(AaBb),F1自交得到F2。 (1)假设基因不发生互换,F2可能有几种基因型和表现 型?(科学思维) 提示:F1可产生2种配子:AB、ab,F2可能有3种基因型 :AABB、AaBb、aabb,2种表现型。 (2)假设基因(A、a之间)发生互换,F2可能有几种表现 型?(科学思维) 提示:F1可产生4种配子:AB、aB、Ab、ab,F2可能有9种 基因型:AABB、AaBb、AaBB、AABb、AAbb、Aabb、aaBb、 aaBB、aabb,4种表现型。 【素养·迁移】 下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属 于 (  ) A.基因重组,不可遗传变异 B.基因重组,基因突变 C.基因突变,不可遗传变异 D.基因突变,基因重组 【解析】选D。甲过程中的“a”基因是从“无”到“ 有”,属于基因突变;而乙过程中A、a、B、b基因是已 经存在的,只是进行了重新组合,即基因重组。 【互动探究】 (1)图乙中产生的配子还可能是哪些类型? 提示:Ab和aB。 (2)若图乙过程中姐妹染色单体上出现A和a,则该变异 的来源是什么? 提示:基因突变或基因重组。 【课堂回眸】 查看更多

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