资料简介
第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
一、基因突变的实例和概念
1.实例:镰刀型细胞贫血症分析:
(1)图示中a、b、c过程分别代表________________
_____。基因突变发生在______(填字母)过程中。
(2)人们患镰刀型细胞贫血症的直接原因是
_____________,根本原因是________________
_________________________。
DNA复制、转录、
翻译 a
血红蛋白异常 发生了基因突变,
碱基对由 替换成
【激疑】用光学显微镜观察王乐同学的红细胞,能不能
判断其是否患镰刀型细胞贫血症?
提示:能。正常红细胞呈圆饼状,如果呈镰刀状,就说明
王乐同学患镰刀型细胞贫血症。
2.概念:
(1)发生部位:________。
(2)变异类型:碱基对的替换、___________。
(3)产生结果:_________的改变。
DNA分子
增添和缺失
基因结构
二、基因突变的原因和特点
1.基因突变的原因:
(1)外界因素(连线):
(2)内部因素:DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基
组成发生改变等。
2.基因突变的特点:
判断下列关于基因突变特点描述的正误:
(1)任何生物都有可能发生基因突变。 ( )
(2)基因突变的方向与特定的环境有关。 ( )
提示:基因突变是不定向的,与环境无关。
√
×
(3)DNA的任何部位都有可能发生基因突变,体现了
基因突变不定向性的特点。 ( )
提示:DNA的不同部位都可以发生突变,这属于基因突变
随机性的特点。
×
(4)基因突变的频率很低,因此不能提供丰富的可遗
传的变异。( )
提示:当一个种群内有许多个体时,就有可能产生丰富
的可遗传变异。
×
三、基因突变的意义
1.基因突变是___________的途径。
2.基因突变是_________的根本来源。
3.基因突变为_________提供原始材料。
新基因产生
生物变异
生物进化
四、基因重组
1.概念:
(1)范围:生物体_____生殖。
(2)过程:___________________重新组合。
有性
控制不同性状的基因
2.类型:
(1)自由组合型:位于非同源染色体上的___________
随非同源染色体的_________而发生重组。
一个性原细胞的染色体和基因组成为 ,则该性
原细胞经减数分裂可产生的子细胞基因组成为
_______________。
非等位基因
自由组合
AB和ab或Ab和aB
(2)交叉互换型:位于同源染色体上的_________随非
姐妹染色单体的交换而发生交换。
一个性原细胞的染色体和基因组成为 ,若B和b所
在的片段在减Ⅰ前期发生交叉互换,则该性原细胞可
产生的子细胞基因组成为_______________。
等位基因
AB、ab、Ab和aB
3.结果:不产生新基因,但产生新的_________。
4.意义:基因重组也是_________的来源之一,对生物
的进化也具有重要的意义。
基因组合
生物变异
【激疑】基因型为AaBB的小麦自交过程中,会发生基因
重组吗?
提示:不会。该小麦只有一对等位基因,基因重组至少
要涉及两对等位基因。
知识点一 基因突变
1.基因突变的机理:
2.基因突变对蛋白质的影响:
碱基对 影响范围 对蛋白质的影响
替换 小 一般改变1个氨基酸或不改变
增添 大 不影响插入位置前的序列,而
影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列,而
影响缺失位置后的序列
【思考·讨论】
1.基因突变可以遗传给后代吗?举例说明。(科学思维)
(1)若发生在配子中,可_______________________。
(2)若发生在体细胞中,________________________
___________________。
通过有性生殖传递给后代
一般不能遗传,但有些植物
可通过无性生殖传递
2.基因突变后该基因转录的mRNA序列_____(填“一定”
或“不一定”)改变。理由是_______________________
________________________________________________
(科学思维)。
一定
基因突变则该基因的碱基
序列一定发生改变,由此转录出的mRNA序列也一定改变
【素养案例】
(2019·枣庄高一检测)如图为人 WNK4 基因的部分碱
基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已
知 WNK4 基因发生了一种突变,导致第1 169 位的赖氨
酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 ( )
世纪金榜导学号
A.①处插入碱基对 G-C
B.②处碱基对 A-T 替换为 G-C
C.③处缺失碱基对 A-T
D.④处碱基对 G-C 替换为 A-T
【解题导引】
(1)审清题意:
①只有一个氨基酸发生变化;
②比较赖氨酸与谷氨酸的密码子。
(2)找准要点:mRNA携带的是DNA非模板链的信息,判断
哪条链是DNA的非模板链。
【解析】选B。首先,判断WNK4基因上面的链为非模板
链。确定GGG对应甘氨酸,AAG对应赖氨酸,CAG对应谷氨
酰胺。其次,判断蛋白质只有中间一个氨基酸发生了改
变,可以确认为碱基替换。最后比较赖氨酸与谷氨酸的
密码子,可以发现AAG只改变一个碱基就可以变成GAG。
显然是前面的A-T替换为G-C。
【素养·探究】——母题追问
(1)科学思维——演绎与推理
与赖氨酸密码子AAG(3个碱基)对应的tRNA、DNA片段,
总共包括几种核苷酸?
提示:tRNA反密码子为UUC,2种核糖核苷酸;DNA片段,非
模板链为AAG、模板链为TTC,4种脱氧核苷酸,总共为6
种核苷酸。
(2)生命观念——结构与功能观
若图示①②③④部分发生一个碱基对替换后,对应的氨
基酸并没有改变。根据图示的信息,这个碱基对替换发
生的位置及替换结果是什么?
提示:④G-C替换为A-T。
【素养·迁移】
如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体
上基因的变化。下列表述正确的是 ( )
A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定
向的
D.图示中的基因突变可传递给子代细胞,从而一定传给
子代个体
【解析】选B。等位基因是指位于同源染色体的同一位
置上控制相对性状的基因,故图示中与结肠癌有关的基
因不能称为等位基因,A项错误;由图可知,结肠癌的发
生是多个基因突变累积的结果,B项正确;基因突变具有
随机性和不定向性,C项错误;图示中的基因突变发生在
体细胞中,不可能传给下一代个体,D项错误。
【补偿训练】
1.(2018·江苏高考改编)下列过程不涉及基因突变的
是 ( )
A.经紫外线照射后,获得红色素产量更高的红酵母
B.运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基
C.玉米因水肥充足,籽粒饱满
D.香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换,增加
患癌风险
【解析】选C。红酵母的红色素产量更高应是紫外线诱
导其基因突变的结果;基因中碱基对被替换属于基因突
变;香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换也属
于基因突变;玉米因水肥充足而籽粒饱满,基因没有改
变,因此选C。
2.(2019·临沂高一检测)人类能遗传的基因突变,常发
生在 ( )
A.减数第二次分裂 B.四分体时期
C.减数第一次分裂前的间期 D.有丝分裂间期
【解析】选C。能遗传的基因突变应发生于配子的形成
过程中,主要发生于减数第一次分裂前的间期。体细胞
有丝分裂间期发生的突变一般不能遗传给后代。
知识点二 基因重组及其与基因突变的比较
1.两种基因重组的比较:
重组
类型 交叉互换型 自由组合型
发生
时间
减数第一次分裂四分
体时期 减数第一次分裂后期
重组
类型 交叉互换型 自由组合型
发生
机制
同源染色体的非姐妹
染色单体之间交叉互
换导致染色单体上的
基因重新组合
同源染色体分开,等位
基因分离,非同源染色
体自由组合,导致非同
源染色体上非等位基
因间的重新组合
重组
类型 交叉互换型 自由组合型
图像
示意
2.基因突变和基因重组的比较:
项目 基因突变 基因重组
变异
本质 基因分子结构发生改变 基因的重新组合
发生
时期
一般发生在有丝分裂间
期或减数第一次分裂前
的间期
减数第一次分裂四分体
时期和减数第一次分裂
后期
适用
范围 所有生物 进行有性生殖的真核生
物
项目 基因突变 基因重组
结果 产生新基因 产生新基因型,不产生
新基因
意义 生物变异的根本来源,
是生物进化的原始材料
生物变异的重要来源,
有利于生物进化
应用 诱变育种 杂交育种
联系
通过基因突变产生新基因(原基因的等位基因),
为基因重组提供两对或两对以上的等位基因,是
基因重组的基础
【思考·讨论】
1.一对夫妻非孪生的两个孩子的基因型是否相同?若相
同,从理论上来说相同的概率是多少?(科学思维)
提示:一般不相同。理论上不考虑交叉互换,父方可产
生223种精子,母方可产生223种卵细胞。非孪生的两个
孩子基因型相同的概率为1/246。
2.Aa个体自交,后代性状分离是否体现基因重组?为什
么?(生命观念)
提示:不体现基因重组。基因重组是指控制不同性状的
基因(非等位基因)的重新组合,该个体只存在等位基因。
【素养案例】
下列关于基因重组的说法,错误的是 ( )
A.生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因
重新组合属于基因重组
B.减数分裂四分体时期,同源染色体的姐妹染色单体之
间的局部交换可导致基因重组
C.减数分裂过程中,随着非同源染色体上的非等位基因
自由组合可导致基因重组
D.一般情况下,水稻花药内可发生基因重组,而根尖则
不能
【解题导引】
(1)理解基因重组的概念,知道它发生在有性生殖过程
中。
(2)明确基因重组的两种类型:自由组合型、交叉互换
型。
【解析】选B。基因重组是在有性生殖中,控制不同性
状的基因重新组合的过程,A正确;基因重组发生在减数
分裂过程中,减数第一次分裂前期,同源染色体的非姐
妹染色单体之间的交叉互换和减数第一次分裂后期非
同源染色体上的非等位基因自由组合都会引起基因重
组,B错误,C正确;花药内进行减数分裂形成花粉粒,根
尖分生区只进行有丝分裂,D正确。
【素养·探究】——情境迁移
已知水稻有两个品种AABB、aabb,且两对基因位于一对
同源染色体上,两品种杂交得到F1(AaBb),F1自交得到F2。
(1)假设基因不发生互换,F2可能有几种基因型和表现
型?(科学思维)
提示:F1可产生2种配子:AB、ab,F2可能有3种基因型
:AABB、AaBb、aabb,2种表现型。
(2)假设基因(A、a之间)发生互换,F2可能有几种表现
型?(科学思维)
提示:F1可产生4种配子:AB、aB、Ab、ab,F2可能有9种
基因型:AABB、AaBb、AaBB、AABb、AAbb、Aabb、aaBb、
aaBB、aabb,4种表现型。
【素养·迁移】
下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属
于 ( )
A.基因重组,不可遗传变异
B.基因重组,基因突变
C.基因突变,不可遗传变异
D.基因突变,基因重组
【解析】选D。甲过程中的“a”基因是从“无”到“
有”,属于基因突变;而乙过程中A、a、B、b基因是已
经存在的,只是进行了重新组合,即基因重组。
【互动探究】
(1)图乙中产生的配子还可能是哪些类型?
提示:Ab和aB。
(2)若图乙过程中姐妹染色单体上出现A和a,则该变异
的来源是什么?
提示:基因突变或基因重组。
【课堂回眸】
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