资料简介
高中生物 必修2 第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
第5章 基因突变及其他变异
高中生物 必修2 第5章 基因突变及其他变异
表现型 ＝ 基因型 ＋ 环境条件
可遗传的变异
不能遗传的变异
基因突变
基因重组
染色体变异来源
（改变）
（改变）
（改变）
变异的概念：
生物的亲代与子代之间以及子代个体之间性状上的差异。
基因型 环境条件
高中生物 必修2 第5章 基因突变及其他变异
原句：THE CAT SAT ON THE MAT
抄写：1.THE CAT SAT ON THE MAT
2.THE HAT SAT ON THE MAT
4.THE CAT ON THE MAT
与原句比较，
意思发生了哪
些变化？
意思不变、变化
不大和完全改变
假如在DNA分子复制过程中，发生了类似的错误，DNA
分子携带的遗传信息将会发生怎样的变化？可能对生物体产生
什么影响？
3.THE CAT SAT ON THE MAT
问题探讨
高中生物 必修2 第5章 基因突变及其他变异
假如在DNA分子复制过程中，发生了类似的错误，
DNA分子携带的遗传信息将会发生怎样的变化？可能对生
物体产生什么影响？
DNA分子携带的遗传信息发生了改变。但由于遗传密码的简并
性，DNA编码的氨基酸不一定改变。如果氨基酸发生了改变，生物
体的性状可能发生改变。改变的性状对生物体的生存可能有害，可
能有利，也有可能既无害也无利。
问题探讨
高中生物 必修2 第5章 基因突变及其他变异
一、基因突变的实例
正常型红细胞 镰刀型红细胞
基因突变
内容精讲
高中生物 必修2 第5章 基因突变及其他变异
缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-谷氨酸-谷
氨酸-赖氨酸- ‥‥‥正常
缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-缬氨酸-谷
氨酸-赖氨酸- ‥‥‥异常
血红蛋白分子的部分氨基酸顺序
图中哪个氨基酸发生了改变？
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请查阅密码子表，完成以下图解
GAA
CTT
谷氨酸 缬氨酸
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质 正常 异常
G A G A
G A
C T突变
直接原因
根本原因
A
A
T
U
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能够遗传。突变后的DNA分子复制，通过
减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将
突变基因传递给下一代。
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a
b
C T T C C
G A A G G
C A T C C
G T A G G
C T T T C C
G A A A G G
C T C C
G A G G
替
换
增
添
缺
失
思考：请结合“问题探讨”，DNA的碱基还有可能发生什么
的变化？
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基因突变gene mutation
DNA分子中，发生碱基对的替换、
增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
概
念
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引起基因突变的原因是……？
11、二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出、二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出
生，畸形生物出现。生，畸形生物出现。
2、苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘
环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致
癌作用。
3、乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发
生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不
断地再生，就形成了肿瘤。
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例1（难度★）［2019·山东济南外国语学校高三模拟］镰
刀型细胞贫血症病因的发现，是现代医学史上的重要事件。
假设正常血红蛋白由 H 基因控制，突变后的异常血红蛋白
由 h 基因控制。下列相关叙述正确的是 （ ）
A. 镰刀型细胞贫血症的症状可利用显微镜观察到
B. 镰刀型细胞贫血症的根本原因是一个氨基酸发生了替换
C. h 基因与 H 基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值不同
D. 利用光学显微镜可观察到基因 H 的长度较基因 h 的长
【解析】
1 A 解析：镰刀型细胞贫血症的根本原因
是控制血红蛋白合成的基因发生了碱基序列
的替换，即碱基对由 T—A 突变成 A—T，
从而引起所编码的蛋白质的氨基酸发生改变，
B 项错误；在双链 DNA 分子中，A=T，
C=G，因此A+G=C+T，即嘌呤碱基与嘧啶
碱基的比值等于 1，因此 h 基因与 H 基因中
的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值相同，均等于
1，C 项错误；基因在光学显微镜下是观察不
到的，D 项错误。
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例2（难度★ ★ ）［2019·安徽宣城高三期末］下图为人体
某 DNA 片段上的若干基因，Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的片段。
下列有关叙述正确的是 （ ）
A. 基因 a、b、c 最本质的区别在于脱氧核苷酸的序列不同
B. 片段Ⅰ、Ⅱ中发生碱基对的替换、增添或缺失属于基因
突变
C. 基因 a、b、c 转录时的模板链同为 α 链或 β 链
D. 由基因突变引发的人类疾病都不能直接通过显微镜观察
到
【解析】 基因是有遗传效应的 DNA 片段，
含有很多个脱氧核苷酸，基因 a、b、c 最本
质的区别在于脱氧核苷酸的序列不同，A 项
正确。DNA 分子中发生碱基对的替换、增添
和缺失，而引起的基因结构的改变叫作基因
突变。而片段Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的片段，
不属于基因，其中发生碱基对的替换、增添
和缺失不会引起基因结构的改变，不属于基
因突变，B 项错误。不同的基因转录时的模
板链不一定相同，C 项错误。基因突变是基
因上某一位点的改变，无法在光学显微镜下
观察到，但是由基因突变引发的某些人类遗
传病如镰刀型细胞贫血症能直接通过显微镜
观察到，D项错误。 【答案】A
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物理： 受到辐射 如：X射线、紫外线、激光等
化学： 能够与DNA分子起作用而改变DNA分子性
质的物质，如：亚硝酸、硫酸二乙酯、碱基
类似物等
生物： 包括病毒和某些细菌等
内部因素 复制偶发错误
碱基组成改变
外
部
因
素
二、基因突变的原因
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从以下图片，你能归纳出基因突变的什么特点吗？
白眼果蝇
白化苗
短腿的安康羊基因突变的特点1：普遍性
白
色
皮
毛
牛
犊
三、基因突变的特点
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大多数基因突变对生物体是有害
的，只有少数是有利的，有些既无害
也无益。
多数有害性
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植物的个体发育
性成熟的植株
胚 幼苗 具根茎叶的植株
分化出花芽的植株
受精卵
发生在个体发育的任何时期，生物体的任
何部位。可以发生在细胞内的不同DNA分子上、
同一DNA分子的不同部位。
基因突变具有随机性
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基因突变发生在体细胞与生殖细胞，对生物
体产生的影响相同吗？
一般不能传给后代（通过营养生殖也可传给后代。
）
可以通过受精作用直接传给后代
体细胞
生殖细胞
植物的个体发育
性成熟的植株
胚 幼苗 具根茎叶的植株
分化出花芽的植株
受精卵
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基因突变具有不定向性
基因突变的特点2：随机性、不定向性
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3×10－5人类色盲基因
1×10－5小鼠的白化基因
1×10－６玉米的皱缩基因
4×10－5果蝇的白眼基因
突变率基 因
基因突变的特点3：低频率性
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有人认为基因突变率低，大多有害，故认为它不可能为生
物进化提供原材料，你认为正确吗？为什么？
这种看法不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但
是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中
产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对于生物的进化有重要意
义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
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例（难度★ ★ ）［2018·福建龙岩高二期末］下列关于基
因突变的叙述，正确的是 （ ）
A. 基因突变一定会引起生物性状的改变
B. DNA 分子中碱基对的增添、缺失和替换一定会引起基
因突变
C. 基因突变的方向和环境有明确的因果关系
D. 基因突变的随机性可表现在基因突变可以发生在生物个
体发育的任
何时期
【解析】 基因突变，性状不一定改变，如AA
突变为 Aa，表现型仍为显性，又如基因突变
后，密码子改变，而翻译的氨基酸不变，由
蛋白质决定的生物的性状也不变，A 项错误；
DNA 分子是由基因部分和非基因部分组成的，
若基因片段中发生碱基对的增添、缺失或替
换则会引起基因突变，而非基因片段中发生
同样的变化则不会引起基因突变，B 项错误；
基因突变具有不定向性，基因突变的方向与
环境之间没有明确的因果关系，C 项错误；
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时
期，体现了基因突变的随机性，D 项正确。
【答案】D
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基因突变会产生新的基因吗？
对基因的影响：
往往产生与之相对应的基因（等位基因）
对性状的影响：
一般产生与之相对应的性状（相对性状）
基因突变的意义：
是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源、生物
进化的原始材料。
四、基因突变的意义
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基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。1.概念：
2.原因：减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于非同源染色
体上的非等位基因进行了自由组合。
四分体时期非姐妹染色单体的交换带来的等位基因的交换。
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1.223种精子； 223种卵细胞
2.（246+1）个个体。
3.人的性状是由基因决定的。人的基因约有3万多个，在减数分裂形成生殖
细胞的过程中，
①随着非同源染色体及非等位基因的自由组合、
②四分体时期非姐妹染色单体的交换带来的等位基因的交换，
所以形成的生殖细胞的类型非常多，由生殖细胞通过受精作用形成的受
精卵的类型也就非常多。故人群中个体性状是多种多样的。
教材第83页
高中生物 必修2 第5章 基因突变及其他变异
思考：
1、基因重组有新的基因产生吗？有新的性状产生吗？
没有新的基因产生，也没有新的性状产生。只是控制不同性状
的基因重新组合。
基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原
因，对生物的进化有重要的意义。
2、与基因突变相比较，基因重组有何意义？
高中生物 必修2 第5章 基因突变及其他变异
例1（难度★）［2019·湖南醴陵一中高二期末］下列有关
基因重组的说法，不正确的是（ ）
A. 基因重组是生物变异的根本来源
B. 基因重组能够产生多种基因型
C. 基因重组通常发生在有性生殖的过程中
D. 非同源染色体上的非等位基因可以发生基因重组
【解析】基因突变是生物变异的根本来源，
基因重组是生物变异的来源之一，A 项错误；
基因重组不能产生新基因，但能产生新基因
型，B 项正确；基因重组通常是指在生物体
进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基
因的重新组合，C 项正确；基因重组有自由
组合型和交叉互换型两种，减数分裂形成配
子的过程中，随着非同源染色体的自由组合，
非等位基因也自由组合，D 项正确。
【答案】A
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基因突变 基因重组
本质
发生时间
及原因
条件
意义
发生可能性
基因的分子结构发生改变，产生了新基因，
出现了新的性状。
细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理
化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、
增添或缺失。
不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产
生新的基因型，使不同性状重新组合。
减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，
位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组
合。四分体时期非姐妹染色单体的交换带来的等
位基因的交换。
外界条件的变化和内部因素的相互作用。 有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞
生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。 生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要
原因。
有性生殖中非常普遍。突变频率低，但普遍存在。
内容小结
高中生物 必修2 第5章 基因突变及其他变异
1. ［2019·高二考试］在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了
一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。
为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中 （ ）
A. 花色基因的碱基组成 B. 花色基因的 DNA 序列
C. 细胞的 DNA 含量 D. 细胞的 RNA 含量
当堂检测
【解析】DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构
的改变叫作基因突变。所以为了确定红花表现型的出现是花色基因突变的
结果，应检测和比较红花植株与白花植株中花色基因的 DNA 序列。
【答案】B
高中生物 必修2 第5章 基因突变及其他变异
2. ［2019·吉林名校高三联合模拟］下列过程中没有发生基因重组的是（ ）
A. 肺炎双球菌转化实验中的 R 型细菌转化为 S 型细菌
B. 圆粒豌豆自交后代出现 3︰1 的性状分离比
C. 基因型为 AaBb 的豌豆植株能产生 4 种类型的配子
D. 同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换
【解析】S 型细菌的 DNA 能进入 R 型细菌，并与 R 型细菌的DNA 重新组合，进而将 R 型细
菌转化为 S 型细菌，因此无毒的 R 型细菌转化为有毒的 S 型细菌属于基因重组，A项不符合
题意；控制豌豆圆粒和皱粒的基因是位于同源染色体上的一对等位基因，因此，圆粒豌豆自交
只能发生等位基因的分离，而不会发生基因重组，B 项符合题意；AaBb 在减数分裂过程中，同
源染色体上的等位基因 A 与 a、B 与 b 彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因 A 与
B 或 b、a与 B 或 b 自由组合，因此会产生 AB、Ab、aB、ab 4 种类型的配子，发生了基因重
组，C 项不符合题意；同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换发生在减数第一次分裂的四
分体时期，属于基因重组，D 项不符合题意。
【答案】B
高中生物 必修2 第5章 基因突变及其他变异
3.如图是基因型为AA的个体不同分裂时期的
图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异
类型（ ）
A.①基因突变 ②基因突变 ③基因突变
B.①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③
基因重组
C.①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或
基因重组
D.①基因突变或基因重组 ②基因突变或基
因重组 ③基因重组
【解析】图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期图像，基因A与a所在的DNA
分子都是经过复制而得到的，所以图中①②所示的变异只能属于基因突变。③
属于减数第二次分裂的后期图像，基因A与a的不同可能来自基因突变或基因重
组，但亲本的基因型为AA，因此③变异只能是基因突变。
【答案】A
① ② ③
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