资料简介
高中生物 必修2 第5章 人类遗传病
第3节 人类遗传病
高中生物 必修2 第5章 人类遗传病
1、人的胖瘦是由基因决定的吗？
胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是
后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
2、有人认为：“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依据吗？
你同意这种观点吗？
这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也
是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基
因病是一定的道理。然而，这种观点过于绝对化，人类的病毒并不都是由基因的缺
陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
问题探讨
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近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病
已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的
趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
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一、人类遗传病概述
概念：
特点：
分类： 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病。
①致病基因来自父母，因此其在胎儿期就表现出症状
或处在潜伏期；
②往往是终生具有；
③常常有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。
内容精讲
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（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要
有两类：
１、显性遗传病：
如软骨发育不全(左)是由常
染色体上的显性基因Ａ控制的遗
传病、抗维生素Ｄ佝偻病（右）
是由Ｘ染色体上的显性基因控制
的。……
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并指，单基因控制的显性遗传病。
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进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后
期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。
２、隐性遗传病：由隐
性基因控制的遗传病。
如白化病、先天性聋哑、苯丙
酮尿症、进行性肌营养不良(右
图)等。
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白化病
白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色
素，表现出白化性状。
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苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”
臭味或鼠尿味。
苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常)
苯丙酮酸(异常)
积累
苯丙酮尿症
缺少基因P,正常酶
无法合成
（常染色体上隐
性遗传）
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（二）多基因遗传病：
由两对以上的等位基因控制。
特点：在群体中的发病率很高；常表现出家族性聚集现象，且
比较容易受环境影响。
较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少
年型糖尿病等。
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（三）染色体异常遗传病：
目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及
到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基
因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚
至在胚胎期就死亡造成流产。
较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和X单体综合
症（性腺发育不良）等。
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21三体综合症（又称唐氏综合症）
是最常见的染色体异常遗传病，发病率
高达1/800到1/600 ！发病的根本原因是
患者体细胞内多了一条21号染色体。
21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常
表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸
出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。
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（四）遗传病对人类的危害
危害：
危害人类健康，降低人口素质；
给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精
神负担；
某些精神病患者给社会治安带来危害。
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1. ［2019·济南高一期末］下列有关人类遗传病的叙述，正确的是 （ ）
A. 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
B. 多基因遗传病主要受环境因素的影响，且在群体中发病率较高
C. 先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病一定不是遗传病
D. 含致病基因不一定患遗传病，但遗传病患者一定含致病基因
典型例题
【解析】单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A 项正确；多基
因遗传病是受多对等位基因控制的遗传病，易受环境因素的影响，且在群体
中发病率比较高，但不是主要受环境因素的影响，B 项错误；先天性疾病不
一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，后天性疾病也可能是
遗传病，C 项错误；21 三体综合征患者比正常人多了一条染色体，属于染
色体异常遗传病，但患者不含致病基因，D项错误。
【答案】A
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2. ［2018·云南玉溪高三月考］人21号染色体上的短串联重复序列可作为遗
传标记（+），对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合
征患儿，该遗传标记的基因型为+ + -，其父亲该遗传标记的基因型为+ -，母
亲该遗传标记的基因型为- -。据此所作判断正确的是 （ ）
A.该患儿致病基因来自父亲
B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿
C.精子21号染色体有2条而产生了该患儿
D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
典型例题
【解析】由父母和患儿的基因型可知，该患儿是异常精子（++）和正常卵细
胞（-）结合的结果，故A、B两项错误，C项正确。该患儿的母亲染色体数目
正常，再生一个21三体综合征婴儿的概率很低，D项错误。
【答案】C
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二、遗传病的检测和预防
1、为什么要对遗传病进行检测和预防
在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展
2、对遗传病进行检测和预防，可以从那几个方面入手？
遗传咨询、产前诊断。
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3、遗传咨询的步骤有那些：
遗传咨询的内容和步骤为：
①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基
础上作出遗传诊断；
②分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小
（机率）；
③为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；
④解答咨询者提出的其他疑问。
遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。
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４、产前诊断
概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行
检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊
断等。
优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其
它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。
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21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如
图所示，预防该遗传病的主要措施是（ ）
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析
④B超检查
A.①③ B.①②
C.③④ D.②③
典型例题
【解析】根据题图所示，随着母亲年龄的增长，该病的发病率逐渐提高，尤
其是母亲年龄超过35岁以后，该病的发病率陡增，因此要适龄生育。该病的
患者比正常人多了一条21号染色体，因此产前进行染色体分析可提前对该病
作出诊断。
【答案】A
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三、人类基因组计划与人体健康
1、由来和进展
1985年，美国，1990年正式启动，美、英、德、日、法和中国参与。
2003年全部完成。测序结果表明，人类基因组有31.6亿个碱基对，
基因是3－3.5万个。
2、目的：
人类基因组计划就好比是绘制人类遗传信息的地图，旨在阐明人类
基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清楚其在染色体上
的位置，破译人类的全部的遗传信息。
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3、意义：
人类基因组研究在理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤
其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了
解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化和个体发育的机制，
以及进化等也具有重要的意义。
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1.［2019·西安长安区一中高二检测］人类遗传病是由遗传物质改变而引起的。
以下关于遗传病病因的叙述，正确的是 （ ）
A. 红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由基因突变引起的遗传病
B. 苯丙酮尿症是一种多基因遗传病
C. 21 三体综合征是由染色体组数目增加引起的遗传病
D. 猫叫综合征是由人的第 5 号染色体整条缺失引起的遗传病
当堂检测
【解析】人类遗传病是指由遗传物质改变引起的疾病，红绿色盲、白化病和镰刀型细胞
贫血症都是由基因突变引起的遗传病，A 项正确；苯丙酮尿症的病因是患者体细胞中缺
少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而转变成了苯丙酮酸，
是一种单基因遗传病，B 项错误；21 三体综合征是由 21 号染色体多一条引起的遗传病，
C 项错误；猫叫综合征是由人的第 5 号染色体发生部分缺失引起的遗传病，D 项错误。
【答案】A
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2. [2019·西安长安区一中高二期末］某研究性学习小组在调查人群中的遗
传病时，以“研究××病的××”为子课题，下列子课题中最为简单可行、
所选择的调查方法最为合理的是 （ ）
A. 研究 21 三体综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B. 研究红绿色盲的发病率，在道路上随机对过往车辆的司机进行统计
C. 研究抗维生素 D 佝偻病的遗传方式，在患者家系中进行调查
D. 研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查
【解析】调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如红绿色盲、
白化病等，而 21 三体综合征为染色体异常遗传病，且调查遗传病的遗传方式应以患者家系
为单位，A 项错误；若调查的是遗传病的发病率，如红绿色盲的发病率，则应在群体中随机
抽样调查，红绿色盲患者被禁止开车上路，因此不能在道路上随机对过往车辆的司机进行统
计，B 项错误；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家系为单位，然后画出系谱图，
再判断遗传方式，C 项正确；艾滋病是传染病，是由病毒传染引起的疾病，不是遗传病，D
项错误。
【答案】C
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3. ［2019·北京丰台区高三期末］由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙
酮尿症是常染色体隐性遗传病，下列叙述正确的是 （ ）
A. 若一对夫妇中妻子患病丈夫正常，则其儿子一定患病
B. 在某群体中男性携带者要多于女性携带者
C. 通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
D. 减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型
【解析】若一对夫妇中妻子患病丈夫正常，如丈夫为纯合子，则其儿子一定
不患病，A 项错误；由于苯丙酮尿症是常染色体遗传病，因此男女携带者的
概率相等，B 项错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，属于单基因遗传
病，不能通过染色体检查诊断携带者和新生儿患者，C 项错误；食用低苯丙
氨酸奶粉，减少苯丙氨酸摄入，可以改善新生儿患者症状，说明环境能影响
表现型，D 项正确。
【答案】D
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人
类
遗
传
病
与
优
生
小
结
遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。
遗传病
的类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
遗传病
的危害
严重降低人口素质
给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担
优生 概念：让每个家庭生育健康的孩子
措施 禁止近亲结婚、进行遗传咨询
提倡适龄生育、产前诊断
显性遗传病
隐性遗传病
人类基因组计划和人体健康
内容小结
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