资料简介
探究新知
1
2
• 男性,婴儿期发病。
• 神经系统全面性损害,以智能及运动发育
迟滞伴倒退为主。
• 肌阵挛发作,脑电图可见癫痫样放电。
• 双视神经损害、眼底视神经萎缩。
• 头颅核磁示全脑萎缩,小脑为主。
• 发病年龄:6月—2岁
• 运动及认知功能减退(较快)
• 双侧锥体束征,但肌张力减低
• 早期视觉损害:斜视,眼震,眼动障碍
视神经萎缩,视力丧失
• 听力减退
• 癫痫及锥体外系症状
• 痴呆及死亡(10岁以前)
• 足趾行走(Toe-walking)
• 严重便秘
• 急性恶化的共济失调及肌张力减低
• (常在小外伤及发热后)
• 伴有小头畸形,骨硬化症,胼胝体发育不
全
• 确诊:
• 组织活检:脑,神经,肌肉,皮肤,结膜
可见轴索球状小体(axonal speroids)
• 除脑活检外,HE 染色多为阴性,应用非特
异酯酶染色技术
• 典型发现是球状小体,但非特异性,应结
合临床
• 电镜可见有髓及无髓纤维均受累
• 球状小体成分包括:
• 高密度颗粒状物质,管状,膜状,糖原聚
集,大量退化的胞浆内细胞器
• 电镜发现视网膜神经元丢失,个别层萎缩,
此时眼底镜检查不能发现
• 脑脊液蛋白正常
• EEG:发作期弥散不规则尖波高幅慢波
间期慢波背景,2岁之后常为快波
弥散的峰及复杂波
• EMG:前角细胞损害,尤其肌张力低者
• 听觉诱发电位:逐渐加重
• 视觉诱发电位:低幅或消失
• 视网膜电图及神经传导速度正常
• 头MRI:脑萎缩
弥漫的皮质高密度(胶质增生?)
苍白球,下丘脑,黑质低密度
头CT:对诊断无帮助
• 异染性脑白质营养不良(metachromatic
leucodystrohy)
• 神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuron ceroid
lipofuscinoses)
• Leigh’s综合症(亚急性脑脊髓炎)
(subacute encephalomyelopathy)
• 泛酸盐激酶相关的神经元退行性变
(pantothenat kinase-associated
neurodegeneration, PKAN)
• 幼儿发病,1-2岁后
• 下肢运动及行为认知障碍
• 眼部症状:眼震,睑下垂,斜视,晚期视
神经萎缩
• 构音困难,共济失调
• 锥体束镇及周围神经损害
• 发作性痉挛强直(声音刺激或推动小孩)
• 血、csf氨基酸测定:脯、丙、天冬、苯丙
aa↑
• 周围神经传导速度减低
• 周围神经活检:颗粒状异染性红棕色物质
• 尿:芳基硫酸酯酶活性消失(神经症状出
现前6个月可诊断)
尿:硫苷脂增多(1岁以上)
• 四型,晚发婴儿型2-4岁起病
• 运动、认知功能发育迟缓,共济失调,言
语障碍
• 肌阵挛和全身性癫痫
• 晚期可出现视神经萎缩及失明
• 脑电图可见棘波或棘慢波放电,影像上示
脑萎缩并以小脑萎缩为主
• 脑、神经、粘膜活检:神经元蜡样质脂褐
质沉积
• 症状及体征与该病相仿
• 鉴别点:
• 脑活检:致密小体,小泡,不定形物质
• 营养不良的轴索与 tai-protein及200-kd神经
微丝抗体呈强阳性反应
• 早期变化是神经传导异常,微管缺失及神
经微丝异常可能导致神经传导失败
• 可能与铁代谢相关
• 治疗:无有效方法,抗癫痫等对症治疗
查看更多