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探究新知 1 2 • 男性,婴儿期发病。 • 神经系统全面性损害,以智能及运动发育 迟滞伴倒退为主。 • 肌阵挛发作,脑电图可见癫痫样放电。 • 双视神经损害、眼底视神经萎缩。 • 头颅核磁示全脑萎缩,小脑为主。 • 发病年龄:6月—2岁 • 运动及认知功能减退(较快) • 双侧锥体束征,但肌张力减低 • 早期视觉损害:斜视,眼震,眼动障碍 视神经萎缩,视力丧失 • 听力减退 • 癫痫及锥体外系症状 • 痴呆及死亡(10岁以前) • 足趾行走(Toe-walking) • 严重便秘 • 急性恶化的共济失调及肌张力减低 • (常在小外伤及发热后) • 伴有小头畸形,骨硬化症,胼胝体发育不 全 • 确诊: • 组织活检:脑,神经,肌肉,皮肤,结膜 可见轴索球状小体(axonal speroids) • 除脑活检外,HE 染色多为阴性,应用非特 异酯酶染色技术 • 典型发现是球状小体,但非特异性,应结 合临床 • 电镜可见有髓及无髓纤维均受累 • 球状小体成分包括: • 高密度颗粒状物质,管状,膜状,糖原聚 集,大量退化的胞浆内细胞器 • 电镜发现视网膜神经元丢失,个别层萎缩, 此时眼底镜检查不能发现 • 脑脊液蛋白正常 • EEG:发作期弥散不规则尖波高幅慢波 间期慢波背景,2岁之后常为快波 弥散的峰及复杂波 • EMG:前角细胞损害,尤其肌张力低者 • 听觉诱发电位:逐渐加重 • 视觉诱发电位:低幅或消失 • 视网膜电图及神经传导速度正常 • 头MRI:脑萎缩 弥漫的皮质高密度(胶质增生?) 苍白球,下丘脑,黑质低密度 头CT:对诊断无帮助 • 异染性脑白质营养不良(metachromatic leucodystrohy) • 神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuron ceroid lipofuscinoses) • Leigh’s综合症(亚急性脑脊髓炎) (subacute encephalomyelopathy) • 泛酸盐激酶相关的神经元退行性变 (pantothenat kinase-associated neurodegeneration, PKAN) • 幼儿发病,1-2岁后 • 下肢运动及行为认知障碍 • 眼部症状:眼震,睑下垂,斜视,晚期视 神经萎缩 • 构音困难,共济失调 • 锥体束镇及周围神经损害 • 发作性痉挛强直(声音刺激或推动小孩) • 血、csf氨基酸测定:脯、丙、天冬、苯丙 aa↑ • 周围神经传导速度减低 • 周围神经活检:颗粒状异染性红棕色物质 • 尿:芳基硫酸酯酶活性消失(神经症状出 现前6个月可诊断) 尿:硫苷脂增多(1岁以上) • 四型,晚发婴儿型2-4岁起病 • 运动、认知功能发育迟缓,共济失调,言 语障碍 • 肌阵挛和全身性癫痫 • 晚期可出现视神经萎缩及失明 • 脑电图可见棘波或棘慢波放电,影像上示 脑萎缩并以小脑萎缩为主 • 脑、神经、粘膜活检:神经元蜡样质脂褐 质沉积 • 症状及体征与该病相仿 • 鉴别点: • 脑活检:致密小体,小泡,不定形物质 • 营养不良的轴索与 tai-protein及200-kd神经 微丝抗体呈强阳性反应 • 早期变化是神经传导异常,微管缺失及神 经微丝异常可能导致神经传导失败 • 可能与铁代谢相关 • 治疗:无有效方法,抗癫痫等对症治疗 查看更多

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