资料简介
探究新知
1
2
• 男性，婴儿期发病。
• 神经系统全面性损害，以智能及运动发育
迟滞伴倒退为主。
• 肌阵挛发作，脑电图可见癫痫样放电。
• 双视神经损害、眼底视神经萎缩。
• 头颅核磁示全脑萎缩，小脑为主。
• 发病年龄：6月—2岁
• 运动及认知功能减退（较快）
• 双侧锥体束征，但肌张力减低
• 早期视觉损害：斜视，眼震，眼动障碍
视神经萎缩，视力丧失
• 听力减退
• 癫痫及锥体外系症状
• 痴呆及死亡（10岁以前）
• 足趾行走（Toe-walking)
• 严重便秘
• 急性恶化的共济失调及肌张力减低
• （常在小外伤及发热后）
• 伴有小头畸形，骨硬化症，胼胝体发育不
全
• 确诊：
• 组织活检：脑，神经，肌肉，皮肤，结膜
可见轴索球状小体（axonal speroids)
• 除脑活检外，HE 染色多为阴性，应用非特
异酯酶染色技术
• 典型发现是球状小体，但非特异性，应结
合临床
• 电镜可见有髓及无髓纤维均受累
• 球状小体成分包括：
• 高密度颗粒状物质，管状，膜状，糖原聚
集，大量退化的胞浆内细胞器
• 电镜发现视网膜神经元丢失，个别层萎缩，
此时眼底镜检查不能发现
• 脑脊液蛋白正常
• EEG：发作期弥散不规则尖波高幅慢波
间期慢波背景，2岁之后常为快波
弥散的峰及复杂波
• EMG：前角细胞损害，尤其肌张力低者
• 听觉诱发电位：逐渐加重
• 视觉诱发电位：低幅或消失
• 视网膜电图及神经传导速度正常
• 头MRI：脑萎缩
弥漫的皮质高密度（胶质增生？）
苍白球，下丘脑，黑质低密度
头CT：对诊断无帮助
• 异染性脑白质营养不良(metachromatic
leucodystrohy)
• 神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuron ceroid
lipofuscinoses)
• Leigh’s综合症（亚急性脑脊髓炎）
(subacute encephalomyelopathy)
• 泛酸盐激酶相关的神经元退行性变
(pantothenat kinase-associated
neurodegeneration, PKAN)
• 幼儿发病，1-2岁后
• 下肢运动及行为认知障碍
• 眼部症状：眼震，睑下垂，斜视，晚期视
神经萎缩
• 构音困难，共济失调
• 锥体束镇及周围神经损害
• 发作性痉挛强直（声音刺激或推动小孩）
• 血、csf氨基酸测定：脯、丙、天冬、苯丙
aa↑
• 周围神经传导速度减低
• 周围神经活检：颗粒状异染性红棕色物质
• 尿：芳基硫酸酯酶活性消失（神经症状出
现前6个月可诊断）
尿：硫苷脂增多（1岁以上）
• 四型，晚发婴儿型2-4岁起病
• 运动、认知功能发育迟缓，共济失调，言
语障碍
• 肌阵挛和全身性癫痫
• 晚期可出现视神经萎缩及失明
• 脑电图可见棘波或棘慢波放电，影像上示
脑萎缩并以小脑萎缩为主
• 脑、神经、粘膜活检：神经元蜡样质脂褐
质沉积
• 症状及体征与该病相仿
• 鉴别点：
• 脑活检：致密小体，小泡，不定形物质
• 营养不良的轴索与 tai-protein及200-kd神经
微丝抗体呈强阳性反应
• 早期变化是神经传导异常，微管缺失及神
经微丝异常可能导致神经传导失败
• 可能与铁代谢相关
• 治疗：无有效方法，抗癫痫等对症治疗
查看更多
Copyright 2004-2019 ttzyw.com All Rights Reserved 闽ICP备18023965号-4
天天资源网声明：本站点发布的文章作品均来自用户投稿或网络整理，部分作品未联系到知识产权人或未发现有相关的知识产权登记