资料简介
2 0 2 1 高 考 二 轮 复 习“
”
专题9 伴性遗传和人类遗传病
把 握 高 考 命 题 走 向 ， 练 习 和 测 试 中 夯 实 基 础 、 提 升 能 力
生 物 二 轮 复 习 课 件
1类型：ZW型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是____，雄性个体
的性染色体组成是____。XY型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是____，
雄性个体的性染色体组成是____。
(2)传递特点(以XY为例)
①X1Y中X1只能由父亲传给 ，Y则由父亲传给 。
②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，
任何一条既可传给 ，又可传给 。
③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为 ，应是
相同的，但来自母亲的既可能为X2，也可能为X3，不一定相同。
ZW
ZZ XX
XY
女儿 儿子
女儿 儿子
X1
2.伴性遗传的概念
位于___染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和_____相关联，这种现
象叫做伴性遗传。
3.伴性遗传的特点
(1)伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲
性 性别
XBXb
XbYXBXb
①男性的色盲基因一定传给_____，也一定来自_____，表现为交叉遗传特点。
②若女性为患者，则其父亲和儿子_____是患者；若男性正常，则其_______
_____也一定正常。
③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是
_________。
④这种遗传病的遗传特点是男性患者_____女性。
女儿 母亲
一定 母亲和
女儿
隔代遗传
多于
①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给_____，也一定来自_____。
②若男性为患者，则其母亲和女儿_____是患者；若女性正常，则其_______
_____也一定正常。
③这种遗传病的遗传特点是女性患者_____男性，图中显示的遗传特点是___
___________。
女儿
(2)伴X染色体显性遗传实例——抗维生素D佝偻病
母亲
一定 父亲和
儿子
多于 世
代连续遗传
(3)伴Y染色体遗传实例——外耳道多毛症
①患者全为男性，女性全部正常。
②没有显隐性之分。
③父传子，子传孙，具有___________。世代连续性
婚配实例 生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲 生_____；原因：_______________________
抗维生素D佝偻
病男性×女性正常
生_____；原因：______________________
___________
(1)推测后代发病率，指导优生优育
女孩 该夫妇所生男孩均患色盲
男孩 该夫妇所生女孩全患病，
而男孩正常
(2)根据性状推断性别，指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花
(b)为显性，请设计选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。
①选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。
②遗传图解
③选择子代：从F1中选择表现型为“非芦花”的个体保留。
ZBZb ZbW
(1)男性体细胞中X及Y染色体的来源和传递各有何特点？
据图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段(假设红绿色盲相关基因为B、b，
抗维生素D佝偻病相关基因为D、d)：
教材热点拓展
JIAO CAI RE DIAN TUO ZHAN
提示 男性体细胞中的一对性染色体是XY，X染色体来自母亲，Y染色体来自
父亲，向下一代传递时，X染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子。
(2)色盲基因和抗维生素D佝偻病基因同样都是位于下图中的X的非同源区段，
为什么前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”？
提示 因为色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上同时具备
b基因时才会患病，而男性体细胞内只有一条X染色体，只要具备一个b基因
就表现为色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病基因为显
性基因，女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，
而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”。
1.“程序法”分析遗传系谱图
理性
思维
2.用集合理论解决两病概率计算问题
(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析
如下：
(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表
序号 类型 计算公式
已知
患甲病概率为m 则不患甲病概率为1－m
患乙病概率为n 则不患乙病概率为1－n
① 同时患两病概率 m·n
② 只患甲病概率 m·(1－n)
③ 只患乙病概率 n·(1－m)
④ 不患病概率 (1－m)(1－n)
拓展
求解
患病概率 ①＋②＋③或1－④
只患一种病概率 ②＋③或1－(①＋④)
(3)上表各情况可概括如下图
命题点四 伴性遗传中特殊情况的分析
8.果蝇的眼色基因位于X染色体上，野生型为红眼，其隐性突变为白眼。某
缺刻翅类型是由于X染色体片段缺失导致的，并且缺失片段正好携带眼色基
因，该类型缺刻翅目前只在雌果蝇中被发现且纯合致死。现用红眼缺刻翅雌
果蝇与白眼雄果蝇杂交产生F1，结果最可能是
A.雌雄果蝇比例为1∶1，全红眼
B.雌雄果蝇比例为1∶1，红眼白眼果蝇比例为1∶1
C.雌雄果蝇比例为2∶1，白眼多于红眼
D.红眼白眼果蝇比例为2∶1，雌性多于雄性
伴性遗传中的致死问题
(1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死
理性
思维
(2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死
XAXa × XAY
正常♀ 正常♂
↓
XAXA XAXa XAY XaY
正常♀ 正常♀ 正常♂ 死亡♂
(1)伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染色体，伴性遗
传从本质上说符合基因的分离定律。
(2)在分析既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对或两对以上的相
对性状遗传时，位于性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理，位于
常染色体上的基因控制的性状按基因的分离定律处理，整个则按基因的自
由组合定律处理。
(3)若研究两对等位基因控制的两对相对性状，若都为伴性遗传，则不符合
基因的自由组合定律。
生命
观念
1.人类遗传病
(1)概念：由于 改变而引起的人类疾病。
(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)
知识梳理
答案
遗传物质
遗传病类型 遗传特点 举例
单
基
因
遗
传
病
常染色
体遗传
显性 ①男女患病概率相等；
② 遗传 并指、多指、软骨发育不全
隐性 ①男女患病概率相等；
②隐性纯合发病， 遗传
苯丙酮尿症、白化病、先
天性聋哑
伴X染
色体
遗传
显性
①患者女性 男性；
② 遗传；
③男患者的母亲和女儿一定患病
抗维生素D佝偻病
隐性
①患者男性 女性；
②有 现象；
③女患者的父亲和儿子一定患病
红绿色盲、血友病
伴Y染色体遗传 具有“男性代代传”的特点 _____________
(3)不同类型人类遗传病的特点及实例
答案
连续
隔代
多于
连续
多于
交叉遗传
外耳道多毛症
答案
多基因遗传病
①常表现出_________现象；
②易受环境影响；
③在群体中发病率较高
冠心病、唇裂、哮喘病、原发
性高血压、青少年型糖尿病
染色体异
常遗传病
往往造成较严重的后果，甚
至胚胎期就引起自然流产
_____________、猫叫综合征、
性腺发育不良
21三体综合征
家族聚集
基因组与染色体组关系
一个染色体组携带着控制生物生长、发育、遗传和变异的全部信息，可称
为基因组。在无性别分化的生物中，如水稻、玉米等，一个染色体组数＝
一个单倍体基因组数；在XY和ZW型性别决定的生物中，一个染色体组数
＝n条常染色体＋1条性染色体(假设体细胞的常染色体数为2n，2条性染色
体)；单倍体基因组数＝n条常染色体＋2条异型性染色体，对于人类则是22
条常染色体＋X＋Y。
概念
辨析
1.判断下列有关人类遗传病的叙述
(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病( )
(2)遗传物质改变的一定是遗传病( )
(3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病( )
(4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病( )
(5)21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的( )
(6)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律( )
常考基础诊断
CHANG KAO JI CHU ZHEN DUAN
答案
×
×
√
×
×
×
分析下列问题：
(1)下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或
“基因组”，请具体指明并思考下列问题：
①图2、3、4中表示染色体组的是 ，表示基因组的是 。
②欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图 所包含的染色体。
图2、图4 图3 3
(2)禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？
提示 近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，
他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。
命题点二 遗传系谱图与电泳图谱问题
3.图1 是某遗传病家系的系谱图，
对该家系中1～4 号个体进行基因
检测，将含有该遗传病基因或正常
基因的相关DNA 片段用电泳法分
离。正常基因显示一个条带，患病
基因显示为另一个不同的条带，结果如图2所示。下列有关分析判断错误的是
A.图2 中的编号c 对应系谱图中的4 号个体
B.条带2 的DNA 片段含有该遗传病致病基因
C.8号个体的基因型与3 号个体的基因型相同的概率为
D.9号个体与该遗传病致病基因携带者结婚，孩子患病的概率为
1.生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上
(1)真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞的
线粒体和叶绿体的DNA上。
(2)原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或细胞质的质粒DNA上。
命题探究
易错警示突破选择
题矫正易错 强记长句
2.并非所有真核生物均有性染色体，也并非性染色体上的基因均与性别决定
有关
(1)只有具性别分化(雌雄异体)的生物才有性染色体，如下生物无性染色体：
①所有无性别之分的生物均无性染色体，如酵母菌等。
②虽有性别之分，但雌雄同株(或雌雄同体)的生物均无性染色体，如玉米、
水稻等。
③虽有性别分化且为雌雄异体，但其雌雄性别并非取决于“染色体类型”
而是取决于其他因素，如蜜蜂、蚂蚁、龟等。
(2)性染色体上的基因未必均与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子
基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。此外性染色
体并非只存在于生殖细胞中。
3.男孩患病概率≠患病男孩概率
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患
病概率＝患病孩子概率。
②“患病”与“男孩”(或女孩)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别
比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病：致病基因位于性染色体上，它的遗
传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男
孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患
病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后
代男孩中患病的概率。
1.男性X、Y的遗传规律：男性个体的X、Y染色体中，X染色体只能来自母
亲，Y染色体则来自父亲；向下一代传递时，X染色体只能传给女儿，Y染
色体只能传给儿子。
2.女性X、X的遗传规律：女性个体的X、X染色体中，一条X染色体来自母
亲，则另一条X染色体来自父亲；向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，
又可传给儿子。
3.伴X染色体隐性遗传病表现出隔代交叉遗传、男患者多于女患者、女患者
的父亲和儿子都是患者的特点。
4.伴X染色体显性遗传病表现出连续遗传、女患者多于男患者、男患者的母
亲和女儿都是患者的特点。
命题探究
5.确定基因位于X染色体或常染色体上的思路：(1)若相对性状的显隐性是未
知的，则用纯合亲本进行正交和反交，观察子代雌雄表现型是否相同；(2)
若显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与
显性纯合雄性个体杂交方法。
6.确定基因位于常染色体还是X、Y染色体同源区段的思路：隐性雌性个体
与显性纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄
个体杂交获得F2，观察F2 表现型情况。
7.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含
的遗传信息。
3.(2014·新课标Ⅱ，32)山羊性别决定方式为XY型。下面的系谱图表示了山
羊某种性状的遗传，图中深色表示该种性状的表现者。
答案解析1 2 3 4
已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件
下，回答下列问题：
(1)据系谱图推测，该性状为______(填“隐性”或“显性”)性状。隐性
5
(3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则系谱图中一定是杂合子的个体
是_____________(填个体编号)，可能是杂合子的个体是_____(填个体编号)。
Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4 Ⅲ2
(2)假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上，依照Y染色体上基因的遗传规
律，在第Ⅲ代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是_____________(填个
体编号)。
Ⅲ1、Ⅲ3和Ⅲ4
4.(2016·全国Ⅰ，32)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相
对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只
灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为
1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X
染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：
(1)仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表
现为隐性？______。
答案解析1 2 3 4
不能
5
(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都
能独立证明同学乙的结论(要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持
同学乙结论的预期实验结果)。
答案解析1 2 3 4
答案 实验1：杂交组合：♀灰体×♂灰体。
预期结果：子代中所有的雌性个体都表现为灰体，雄性个体中一半表现为
灰体，另一半表现为黄体。
实验2：杂交组合：♀黄体×♂灰体。
预期结果：子代中所有的雌性个体都表现为灰体，雄性个体都表现为黄体。
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