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第四单元第4章第5节人类优生与基因组计划 色盲症的发现道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物----一双“棕灰色”的袜子,送给妈妈。妈妈却说:你买的这双樱桃红色的袜子,我怎么穿呢?道尔顿发现,只有弟弟与自己看法相同,其他人全说袜子是樱桃红色的。道尔顿经过分析和比较发现,原来自己和弟弟都是色盲,为此他写了篇论文《论色盲》,成了第一个发现色盲症的人,也是第一个被发现的色盲症患者。后人为纪念他,又把色盲症叫道尔顿症。J.Dalton1766--1844 遗传病是由于基因或染色体等遗传物质的改变而引起的疾病,具有由亲代向后代传递的特点,使遗传病的发病表现出一定的家族性。至今发现的人类遗传病有6000多种,常见的有色盲症、唇裂、血友病、先天性愚型等。常见的人类遗传病 白化病人体内缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,表现出白化性状。常见的人类遗传病白化病 21三体综合症(又称唐氏综合症)是最常见的染色体异常遗传病,发病率高达1/800到1/600!发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。21三体综合症患者的智力特别低下,身体发育缓慢且常表现出特殊面容:眼距宽、外眼角上斜、口常半张,舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病,部分在胚胎期夭折。先天性愚型常见的人类遗传病 血友病是基因位于X-染色体的隐性基因遗传病。患者表现为血凝过程受阻,常常在有伤口时,出血不止。常见的人类遗传病血友病 遗传病是由于基因或染色体改变而引起的疾病。染色体遗传病主要是由染色体结构和数量的改变而引起的,如先天性愚型。基因遗传病是由致病基因引起的,按致病基因的显隐性,又可分为显性遗传病和隐性遗传病。常见的人类遗传病 优生的措施2.开展婚前检查3.进行遗传咨询4.产前诊断1.禁止近亲结婚: 我国婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”优生优育 达尔文和表妹爱玛生育6个子女,3个夭折,3个终生不育。所有活下来的子女,没有一位在科学上有成就,都属低能。科学家的悲剧 中国某大学一位教授,其妻是电气工程师。二人的智商都很高,他们才华出众,身体健康,下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶,品种齐全”,可谓美矣。遗憾的是,他(她)们全部是先天性痴呆患者,究其原因,仅仅因为夫妻是姨表兄妹。 中国东北某地有一山村,地理环境封闭。全村近百户人家,只有两姓,这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中,或者是呆傻低能(占儿童总数90%以上),或者体弱多病(加上又有智力低下者有30%),早死儿的比例很高,畸形儿占群体中的8%。建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。一些资料表明,近亲结婚后代中,患病率大大高于非近亲结婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比,患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代,在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。 人类基因组计划(HumanGenomeProject,HGP)是由美国科学家于1985年率先提出,由六个国家的科学家共同参加的旨在阐明人类基因组30亿个缄基对的序列,发现所有人类基因,破译人类全部遗传信息,使人类在分子水平上真正全面认识自我的科学计划。人类基因组计划优生优育 2000年6月公共领域测序计划工作框架图优生优育 2000年6月26日克林顿宣布人类基因组草图绘制完成优生优育 2000年12月美、英等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱,这是人类首次全部破译出一种植物的基因序列。优生优育 发表人类基因组初稿完成10万个人类全长cDNA的测序2001年2月人类基因组计划公立阵营在15日出版的《自然》杂志、塞莱拉公司在16日出版的《科学》杂志上公布各自的人类基因组测序草图。优生优育 完成和发表小鼠基因组初稿完成和发表水稻基因组初稿,完成大鼠基因组初稿人类基因组计划完成优生优育 1.下列属于遗传病的是()A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均得了夜盲症C.男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右开始秃发D.一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎病2.先天愚型是由于什么原因造成的()A.常染色体的缺失B.性染色体多一条C.常染色体多一条D.常染色体少一条练习 3.血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者,但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病基因在家族中传递的顺序是()A.外祖父→母亲→男孩B.外祖母→母亲→男孩C.祖父→父亲→男孩D.祖母→父亲→男孩 查看更多

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