资料简介
第十七讲 人类遗传病、人类基因组计划
测试内容
测试要求
五年考情
人类遗传病的类型
人类遗传病的产生原因、特点及类型
常见单基因病的遗传
A
A
2017(选)、
2012、2014(主)
人类遗传病的监测和预防
遗传病的产前诊断与优生的关系
遗传咨询与优生的关系
A
A
2013、2016(选)
人类基因组计划及其意义
A
2015(选)
1. 人类遗传病通常指由于________改变而引起的人类疾病，主要可以分为________遗传病、________遗传病和________遗传病三类。先天性疾病________都是遗传病，后天发生的疾病________不是遗传病。
2. 由________________控制的遗传病被称为单基因遗传病，由________________控制的人类遗传病被称为多基因遗传病，两者合称为________病。由于染色体________或________畸变而引起的遗传病被称为染色体异常遗传病。多基因遗传病的特点是：常表现出________聚集现象，易受________影响，在________中的发病率比较高。
3. 在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承________致病基因的机会就大大增加，使所生子女患________________的机会大增，因此________是减少后代患遗传病最简单有效的方法。此外进行________，提倡________，进行________都是遗传病监测和预防的主要措施。
4. 人类基因组是指人类DNA分子所携带的________________。其主要内容是完成人体________条染色体(22条________＋________＋________)上的全部基因的序列测定。
1. 人类遗传病的实例
2. 遗传咨询的内容
遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”，是预防遗传病发生的主要手段之一。主要包括：
第一步：进行身体检查，详细了解家庭病史，判断咨询对象或家庭是否患有某种遗传病。
第二步：分析遗传病的传递规律，判断是什么类型的遗传病。
第三步：预测后代的发病率。
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第四步：提出预防遗传病的对策、方法和建议。
【例1】 (2018届南京模拟)下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是( )
A. 猫叫综合征是由染色体结构变化引起的
B. 镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变
C. 基因诊断检测出含有致病基因的小孩一定患病
D. 禁止近亲结婚是预防人类遗传病的有效措施
笔记：__
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【例2】 (2018届南京模拟)右图为某单基因遗传病的系谱图，其中Ⅱ6不携带该遗传病的致病基因。下列有关叙述错误的是( )
A. 该病的遗传方式为常染色体显性遗传
B. Ⅱ5与Ⅲ9的基因型相同
C. Ⅱ4一定是纯合子
D. 调查该病的发病率应在人群中随机调查
笔记：__
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【例3】 (2018届扬州模拟)下列说法正确的是( )
A. 体细胞中含有两个染色体组的个体是二倍体
B. 单倍体就是体细胞中含有一个染色体组的个体
C. 猫叫综合征和先天性愚型都属于染色体异常遗传病
D. 人类基因组计划要测定人类一个染色体组中全部DNA的碱基序列
笔记：__
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1. (2017年江苏省普通高中学业水平测试)缺氧严重时，镰刀型细胞贫血症患者红细胞破裂，造成患者严重贫血，甚至死亡。研究发现镰刀型细胞贫血症患者属于( )
A. 单基因遗传病
B. 多基因遗传病
C. 染色体异常遗传病
D. 传染病
2. (2016年江苏省普通高中学业水平测试)“全面二孩”政策实施后，优生再次成为众多家庭关注的话题。下列做法不利于优生的是( )
A. 禁止近亲结婚 B. 提倡高龄生育
C. 鼓励遗传咨询 D. 建议产前诊断
3. (2015年江苏省普通高中学业水平测试)
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如图为人类某单基因遗传病的系谱图，下列相关叙述正确的是( )
A. 该遗传病为常染色体显性遗传
B. Ⅱ5的致病基因只来自于Ⅰ1
C. Ⅱ3是杂合子
D. Ⅰ2和Ⅱ4的基因型相同
4. (2013年江苏省普通高中学业水平测试)遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询范畴的是( )
A. 详细了解家庭病史
B. 对胎儿进行基因诊断
C. 推算后代遗传病的再发风险率
D. 提出防治对策和建议
5. (2014年江苏省普通高中学业水平测试)下图为某单基因遗传病(显、隐性基因分别为A、a)的系谱图，请据图回答(概率用分数表示)：
(1) 该遗传病的遗传方式为____________________染色体上________性遗传。
(2) Ⅱ－2为纯合子的概率是________。
(3) 若Ⅲ－3和一个基因型与Ⅲ－5相同的女性结婚，则他们生一个患病儿子的概率是________。
(4) 若Ⅱ－1携带该遗传病的致病基因，请继续以下分析：
①Ⅲ－2的基因型为________。
②研究表明，正常人群中该致病基因携带者的概率为2%。如果Ⅲ－2和一个正常男性结婚，生育了一个表现型正常的女儿，则该女儿携带致病基因的概率为________。
6. (2012年江苏省普通高中学业水平测试)下图为某单基因遗传病的系谱图。请据图回答(显、隐性基因分别用B、b表示)：
(1) 该遗传病的遗传方式为__________________染色体上________性遗传。
(2) Ⅰ1的基因型为________________。
(3) 若Ⅱ2携带该遗传病的致病基因，则Ⅲ2与Ⅲ4个体基因型相同的概率是________。
(4) 若Ⅱ2不携带该遗传病的致病基因，且Ⅲ4及其配偶都为表现型正常的白化病基因携带者，则Ⅲ4及其配偶生一个只患一种病的孩子的概率是________。
7. (2011年江苏省普通高中学业水平测试)下图为某单基因遗传病的系谱图，其中Ⅱ6
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不携带该遗传病的致病基因。请据图回答(显性基因用E表示，隐性基因用e表示)：
(1) 该遗传病的遗传方式为____________________染色体上________性遗传。
(2) Ⅱ5与Ⅲ9基因型相同的概率是________。
(3) Ⅲ7的基因型是________。
(4) 若该病是多指，色觉正常的Ⅲ8与一个正常女性婚配，生了一个正常女儿和一个患有红绿色盲(显性基因用B表示，隐性基因用b表示)的儿子，则Ⅲ8的基因型是________。他们再生一个手指和色觉均正常孩子的概率是________。
1. (2018届盐城模拟)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A. 基因突变可以导致遗传病
B. 染色体结构的改变可以导致遗传病
C. 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D. 21三体综合征患者体细胞中含45条染色体
2. (2018届宿迁模拟)关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A. 白化病属于常染色体异常遗传病
B. 青少年型糖尿病属于单基因遗传病
C. 调查遗传病的发病率时应在患者的家系中调查
D. 近亲结婚导致子代患隐性遗传病的机会大大增加
3. (2017届扬州模拟)人类有多种遗传病，下列属于常染色体单基因隐性遗传病的是( )
A. 白化病 B. 红绿色盲 C. 21三体综合征 D. 坏血病
4. (2016届前黄中学模拟)“人类基因组计划”正式启动于1990年，目的是测定人类基因组的全部( )
A. DNA序列 B. mRNA序列
C. tRNA序列 D. 氨基酸序列
5. (2016届南京模拟)下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是( )
A. 产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效方法之一
B. 禁止近亲结婚是预防人类遗传病的有效措施
C. 对有家庭病史的夫妇应推算后代患病的风险率
D. 调查人类遗传病的发病率应在患者家族中调查
6. (2016届扬州模拟)在寻找人类的缺陷基因时，常常需要得到有患病史的某些近亲结婚家族的系谱进行功能基因定位。科学家在一个小岛的居民中，找到了引起蓝色盲的基因。该岛约有44%的居民为蓝色盲基因的携带者。在世界范围内，则是每50 000人中有一名蓝色盲患者。下图为该岛某家族系谱图，若个体Ⅳ14与该岛某表现型正常的男性结婚，预测他们后代患蓝色盲的概率是( )
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A. 44% B. 22% C. 11% D. 25%
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第十七讲 人类遗传病、人类基因组计划
知识扫描
1. 遗传物质 单基因 多基因 染色体异常 不一定 不一定
2. 一对等位基因 多对等位基因 基因 数目 结构 家族 环境因素 群体
3. 同一种 隐性遗传病 禁止近亲婚配 遗传咨询 适龄生育 产前诊断
4. 全部遗传信息 24 常染色体 X染色体 Y染色体
典例透析
例1 C [解析] 若该病是隐性遗传病，含有一个致病基因不一定患病。
例2 A [解析] 图中女患者的父亲和儿子没有都患病，所以不可能是X染色体隐性遗传，又因6号不携带致病基因，则该病不可能是常染色体隐性遗传，所以该病有可能是常染色体显性遗传或X染色体显性遗传，A错误；5号和9号一定都是杂合子，B正确；4号表现型正常，一定是隐性纯合子，C正确。
例3 C [解析] 由受精卵发育而来，体细胞含有两个染色体组的个体叫二倍体；由配子发育而来，不管体细胞含有几个染色体组的个体都叫单倍体，A错误；单倍体体细胞不一定只含有一个染色体组，如普通小麦是六倍体，则小麦的单倍体中含有三个染色体组，B错误；人类基因组计划要测定人类22条常染色体和XY两条性染色体上全部DNA的碱基序列，D错误。
真题荟萃
1. A 2. B 3. D 4. B
5. (1) 常染色体或X 隐 (2) 0 (3) 1/4 (4) ①AA或Aa ②101/299
6. (1) 常染色体或X 隐 (2) BB或Bb或XBXb (3) 2/3 (4) 5/16
7. (1) 常染色体或X 显 (2) 1 (3) ee或XeY (4) EeXBY 3/8
仿真体验
1. D 2. D 3. A 4. A 5. D 6. C
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人类遗传病、人类基因组计划学案（苏教版必修2）