资料简介
教学目的
1． 人类遗传病的主要类型（A：知道）。
2． 遗传病对人类的危害（A：知道）。
3． 优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。
重点和难点
1． 教学重点
（1） 人类遗传病的主要类型。
（2） 优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。
2． 教学难点
（1） 多基因遗传病的概念。
（2） 近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
教学过程
【板书】
单基因遗传病
人类 人类遗传病概述 多基因遗传病
遗传 染色体异常遗传病
病与 遗传病对人类的危害
优生 优生的概念
禁止近亲结婚
优生的措施 进行遗传咨询
提倡“适龄生育”
产前诊断
【注解】
一、单基因遗传病
（一）概念：受一对等位基因控制的遗传病
（二）种类
常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指
1． 显性遗传病
X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病
常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症
2． 隐性遗传病
X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良
3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低
二、多基因遗传病
（一）概念：由多对基因控制的人类遗传病
（二）特点：
1． 家族聚集现象
2． 易受环境影响
3． 在群体中发病率较高
（三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体病
（一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
（二）种类：
1． 常染色体病：（21三体综合征）
2． 性染色体病（性腺发育不良XO）
（三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果
四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社会负担。
五、优生
（一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子
应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学
（二）优生学 预防性优生学（负优生学）
分类 进取性优生学（正优生学）
（三）措施
1． 禁止近亲结婚（最简单有效的方法）
直系血亲
（1）近亲
旁系血亲
（2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增
2． 遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议
3． 提倡适龄生育
4． 产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
【同类题库】
人类遗传病的主要类型（A：知道）
．有一女童患有某种遗传病，但她的父母健康。如果她的父母要再生一个小孩，那么（C）
A．这个小孩为健康男孩的概率为3／4 B．该女童的母亲最好至40岁时再生
C．在小孩出生之前要对胎儿进行诊断 D．此病为伴X遗传，后代中男孩肯定健康
．家庭性的高胆固醇症是一种常染色体上基因有缺陷所致的遗传病，杂合体约活到50岁的常患心肌梗塞，纯合体常于30岁左右死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家庭性高胆固醇症的夫妻，已经生育了一个完全正常的孩子，如果再生一个男孩，那么这个男孩能活到50岁的概率是(D)
A．1／3 B．2／3 C．1／2 D．3／4
．假定基因A是视网膜正常所必需的，基因B是视神经正常所必需的。现有基因型为AaBb的双亲，从理论上分析，他们所生的后代视觉正常的可能性是（D）
A．3/16 B．4/16 C．7/16 D．9/16
．下列关于遗传病的叙述，正确的是（C）
A．遗传病是先天的，因此在婴幼儿时期就表现出来
B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C．遗传病是由于遗传物质改变引起的，但遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用
D．遗传病仅由遗传物质改变引起的疾病
．下列病症属于遗传病的是（C）
A．孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症
B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症
C．一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发
D．一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎
．（多选）在夫妻双方一方有病，另一方正常的情况下，下列关于显性致病基因们于常染色体上和X性染色体上的遗传病发病情况，正确的是（AB）
A．男性患者的儿子发病率不同 B．男性患者的女儿发病率不同
C．女性患者的儿子发病率不同 D．女性患者的女儿发病率不同
．（多选）在夫妻双方一方有病，另一方正常的情况下，下列关于隐性致病基因们于常染色体上和X性染色体上的遗传病发病情况，正确的是（AB）
A．男性患者的儿子发病率相同 B．男性患者的女儿发病率相同
C．女性患者的儿子发病率相同 D．女性患者的女儿发病率相同
．若某男患者，则可推知其母亲及女儿一定有此病，那么该病是哪种遗传病（C）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X 染色体显性遗传病 D．X染色体隐性遗传病
．多基因遗传病的特点是（B）
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低
A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④
．人类遗传病不包括下列哪一类疾病（D）
A．单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．染色体异常遗传病 D．流行性传染病
．右图是人类某种遗传病系谱图，该病的致病基因不可能是（D）
A．Y染色体上的基因
B．常染色体上的显性基因
C．常染色体上的隐性基因
D．X染色体上的显性基因
．（多选）右图为某种遗传病的系谱图(加阴影的表示患者)，可能的遗传方式是（ABCD）
A．伴X染色体显性遗传 B．伴X染色体隐性遗传
C．常染色体显性遗传 D．细胞质遗传
遗传病对人类的危害（A：知道）
优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）
．已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（C）
A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩
．我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是（D）
A．近亲结婚必然使后代患遗传病 B．近亲结婚违反社会的伦理道德
C．人类遗传病都是由隐性基因控制的 D．近亲结婚后代患遗传病的机会增大
．（多选）对任何一个人来说，在下列血亲亲关系中属于直系血亲的是（AB）
A．祖父、祖母 B．外祖父、外祖母 C．亲兄弟、亲姐妹 D．表兄弟、表姐妹
．血缘关系的“血”是指（D）
A．血液 B．血浆 C．血清 D．遗传
．近亲结婚的主要危害是（C）
A．子女智力下降 B．子女身高变矮 C．遗传病发病率高 D．子女寿命明显缩短
．（多选）我国现行婚姻法将原婚姻法规定的女性结婚年龄由18周岁修改规定为20周岁，其主要意义是（ABC）
A．有利于控制人口数量 B．有利于提高人口素质
C．有利于优生优育 D．有利于社会的安定稳定
．预防遗传病发生的最简单有效的方法是（A）
A．禁止近亲结婚 B．进行遗传咨询 C．提倡适龄生育 D．产前诊断
．下列哪一项是控制遗传病的最有效办法（C）
A．改善人类生存环境 B．改善医疗卫生条件
C．提倡和实行优生 D．实行计划生育
．进取性优生学主要研究（D）
A．如何降低人群中不利表现型的基因频率 B．减少先天遗传病个体的出生
C．清除有严重遗传病个体的出生 D．如何增加有利表现型个体的基因频率
．预防性优生学的具体内容是（B）
①宣传遗传病的知识 ②对遗传病进行普查，检出致病基因的携带者 ③DNA重组 ④开展遗传咨询 ⑤人体胚胎移植 ⑥进行产前诊断 ⑦提倡适龄生育 ⑧一对夫妇只生一个
A．②④⑥⑦⑧ B．①②④⑥⑦ C．②③④⑤⑦ D．①③④⑤⑦
．下列需要进行遗传咨询的是（A）
A．亲属中生不定期先天畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇
．一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应是（C）
A．不要生育 B．妊娠期多吃含钙食品
C．只生男孩 D．只生女孩
【学科内综合】
．下图表示人类某单基因遗传病的系谱图。假设3号与一正常男性婚配，生了一个既患该病又患苯丙酮尿症（两种病独立遗传）的儿子，预测他们再生一个正常女儿的概率是（）
A．9/16 B．3/16 C．2/3 D．1/3
．基因A、B、c分别控制酶1、酶2和酶3的合成，可将一原本无色的物质转变为黑色素，即：
无色物质 X物质 Y物质 黑色素。则基因型为AaBbCc的两个个体交配，出现黑色子代的概率为(C)
A．1／64 B．3／64 C．27／64 D．9／64
．右图所示的某家族系谱中，有关遗传病最可能的遗传方式是(A)
A．常染色体显性遗传
B．常染色体隐性遗传
C．X染色体隐性遗传
D．X染色体显性遗传
．下列人群中哪类病的遗传符合遗传三规律（A）
A．单基因遗传 B．多基因遗传 C．染色体异常遗传病 D．传染病
．下列疾病中，哪种不属于遗传病（C）
A．白化病 B．色盲 C．侏儒症 D．镰刀型细胞贫血症
．一对表现型正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是Klinefelter综合症（XXY型）患者，那么病因（A）
A．与母亲有关 B．与父亲有关 C．与父母亲都有关系 D．无法判断
．父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲儿子。该儿子多出的X染色体来自（B）（正常情况下有Xb）
A．卵细胞 B．精子 C．精子或卵细胞 D．精子和卵细胞
．性腺发育不良的性染色体类型是（C）
A．XY B．XX C．XO D．XXY
．下列需要进行遗传咨询的是（A）
A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇
．下列说法中正确的是（C）
A．先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病
C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在
D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
．(5分)分析下面的遗传系谱，回答有关问题
(1)如果3号和7号均不带有致病基因。该病的遗传方式是 ；若9号与10号婚配，则后代男孩患病的几率为 ，生一个正常男孩的几率为 。
(2)如果3号不带致病基因，7号带有致病基因，该病的遗传方式是 ；若9号与10号婚配，则后代男孩患病的几率为 。
[(5分)(1)伴X染色体隐性遗传 1／8 7／16 (2)常染色体隐性遗传 1／18]
．下面是某种遗传病的系谱图，请写出你分析遗传病的思维方法：
（1）进行分析的关键性个体是 的表现型，可排除显性遗传。
（2）个体 的表现型可以排除Y染色体上的遗传。
（3）如果Ⅲ中 号个体有病，则可排除X染色体上的隐性遗传病。
[（1）Ⅲ7（2）Ⅲ9（3）Ⅲ8]
．下图为白化病（A-a）和色盲（B-b）两种遗传病的家族系谱图。请回答：
（1）写出下列个体可能的基因型。
Ⅰ2 ，Ⅲ9 ，Ⅲ11 。
（2）写出Ⅲ10产生的卵细胞可能的基因型为 。
（3）若Ⅲ8与Ⅲ11结婚，生育一个患白化病孩子的概率为 ，生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为 。
（4）若Ⅲ7与Ⅲ10结婚，生育一个患白化病孩子的概率为 ，生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为 。
（5）Ⅲ8与Ⅲ11以及Ⅲ7与Ⅲ10之间结婚，均属 婚配，他们之间的亲缘关系是 血亲。
（6）目前已发现的人类遗传病有数千种，遗传病产生的根本原因是 。
[（1）AaXbY，aaXbXb，AAXBY或AaXBY（2）AXB、AXb、aXB、aXb（3）1/3，7/24（4）1/6，1/24（5）近亲，三代以内的旁系血亲（6）遗传物质的改变（或基因突变和染色体变异）]
．1945年8月，美国在日本的长崎和广岛分别投放了原子弹。原子弹的爆炸，给日本军国主义以致命打击。同时也给当地造成了巨大的人员伤亡和财产损失。核辐射持续了很长时间，导致生物的基因突变率大幅度提高。请回答以下问题：
（1）基因突变的实质是遗传信息发生了改变。在生物体内 就代表遗传信息。
（2）原子弹爆炸后，最初的一个遗传学研究就是调查受过核辐射的人体，了解他们子女的性别比例情况。如果是X染色体上的隐性突变，并且是致死的（若该性状能表现出来，人体就会死亡），则后代男女性别比例的变化趋势是 ；如果是X染色体上的显性突变，并且是致死的（若该性状能表现出来，人体就会死亡），则后代男女性别比例的变化趋势是 。
[（1）DNA分子中脱氧核苷酸的排列顺序（2）降低（或男少女多）；升高（或男多女少）]
．有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常。妻子怀孕后经彩色B超检查得知她怀的是双胞胎，右图是该双胞胎的发育过程示意图。
（1）过程Ⅰ、Ⅱ的名称分别是
；若该双胞胎为男孩，则图中精子内的染色体组成应为 。
（2）基因检测可以确定胎儿的基因型。该夫妇迫切想知道他们的双胞胎胎儿是否携带致病基因。
①若丈夫是患者，胎儿为男性时，是否需经对胎儿进行基因检测？为什么？
②若妻子是患者，表现型正常的胎儿的性别是男性还是女性？为什么？
（3）经彩色B超检测发现，胎儿甲患有六指症（常染色体显性遗传病），而乙正常。
①产生这一现象最可能的原因是 。
②若胎儿为男性，甲发育为成人后，在婚前切除多余手指并与一个正常女性结婚，他们的子女性状表现如何？
[（1）受精作用和有丝分裂；22+Y（2）①需要，因为表现型正常的女性可能为携带者（XBXb），她可能将Xb染色体传递给她的儿子。②女性。因为对于X染色体隐性遗传病而言，女性患者（XbXb）的儿子都应为患者（3）①胚胎在发育早期的细胞分裂过程中发生了基因突变；②若甲为纯合子，则其子女都是多指；若甲为杂合子，子女中多指的可能性为50%。]
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