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孟德尔的豌豆杂交实验（二）拓展
（一）1900 年重新发现孟德尔规律的三位科学家的有关工作
荷兰阿姆斯特丹大学的著名教授德弗里斯（H.de Vries，1848-1935）
研究了两种月见草的杂交。发现从杂种种子长出的植株（F1）完全
像一个亲本的性状，接着 F1 自花传粉得到的下一代（F2）中，又
重新出现了具有另一个亲本性状的植株，分离比为 3：1，他又进
一步做了详细研究，认为这是一个遗传法则。为了弄清楚以前是否
有人做过同样的研究，他查阅了文献。结果从拜菜的著作《植物育
种》（1895 年）中了解到孟德尔的工作。德弗里斯将自己的研究
成果分别用法文和德文撰写成论文。用德文写的《杂种的分离定律》
（1900 年 3 月 26 日发表）刊登在《德国植物学会杂志》第 18 卷
第 83-90 页。在这篇论文中德弗里斯写道：“这项重要的研究（孟
德尔：《植物杂交实验》）竞极少被人引用，以致在我总结我的主
要实验，并从实验中推导出孟德尔论文早已给出的原理之前，竟然
不知道有这项研究。”比德文论文晚 12 天写成的法文论文《关于
杂种的分离定律》刊登在法国科学院的《记事录》上。但在法文论
文中，对孟德尔的工作只字未提。德弗里斯推测每一个遗传性状都
由一个称为泛子的特殊颗粒所支配，并指出物种的性状可以分成一
个个独立的组成成分而用于杂交。他的学术观点对遗传的“突变理
论”起了重大作用。
德 国 土 宾 根 大 学 研 究 玉 米 的 教 授 柯 伦 斯 （ C.Correns ，
1864-1933）在 1900 年 4 月 21 日读到了德弗里斯的法文论文，看
到了与自己研究工作相同的结果。尽管他读到的法文论文中未提到
孟德尔，但他曾从老师耐格里处得知孟德尔的工作。于是他在自己
的论文标题中特别突出地强调了孟德尔。他的论文《杂种后代表现
方式中的孟德尔定律》（1900 年 4 月 24 日收稿）也发表在《德国
植物学会杂志》第 18 卷第 158-168 页。柯伦斯的论文对孟德尔遗
传规律的再发现也起了十分重要的作用。
与此同时，奥地利维也纳农业大学的一位年轻讲师丘歇马克
（E.Tschermak，1871-1962）在研究豌豆杂种后代的性状时，也观
察到分离现象。他认为这是一个重大发现，着手撰写讲师就职论文
《关于豌豆的人工杂交》，可是，当论文校样出来时，他读到了德
弗里斯的德文论文和柯伦斯的论文，于是，他赶忙把论文摘要投寄
给《德国植物学会杂志》，刊登在该杂志第 18 卷第 232-239 页。
三位科学家的论文都刊登在 1900 年出版的《德国植物学会杂志》
第 18 卷，都证实了孟德尔有关单个性状遗传的法则，从而引起了
学术界的重视。
（二）质量性状和数量性状
质量性状是指同一种性状的不同表型之间不存在连续性的数
量变化，而呈现质的中断性变化的那些性状。它由少数起决定作用
的遗传基因所支配，如角的有无、毛色、血型、遗传缺陷等都属于
质量性状。质量性状的基本特征包括：（1）多由一对或少数几对
基因所决定，每对基因都在表型上有明显的可见效应；（2）其变
异在群体内的分布是间断的，即使出现有不完全显性杂合子的中间
类型也可以区别归类；（3）性状一般可以描述，而不是度量；（4）
遗传关系较简单，一般都服从遗传定律；（5）遗传效应稳定，受
环境因素影响小。
由于质量性状在杂种后代的分离群体中具有明显的差异，所以
可以明确地分组并求出不同组间的比例，来研究它们的遗传动态。
然而，在生物界更广泛存在的是数量性状。数量性状是指在一个群
体内的不同个体间表现为连续变异的性状，如动植物的高度、毛发
的长度等。数量性状较易受环境的影响，在一个群体内不同个体间
的差异一般呈连续的正态分布，难以在个体间明确地分组。
美国学者伊斯特（Edward M.East，1879-1938）研究了烟草
（Nicotiana longiflore）花冠的遗传规律。他将花冠的平均长度
为 40.5mm 和 93.3 mm 的品种进行杂交，F1 呈中间长度，但长度稍
有变化，这是由环境的变化所引起的。F1 得到 444 个植株，其长
度的分布在两个亲本品种的平均长度之间，但比 F1 有较大范围的
变化。F 的花冠长度没有一株像短花冠亲本那样短，也没有像长花
冠亲本那样长（图 1-2），East 继续将 F2 中的 3 类植株（短花冠
类型、中间类型、长花冠类型）分别进行繁殖，分别获得了 3 类
F1 植株。结果显示，短花冠 F2 植株的后代具有较其亲本更短的花
冠平均长度；同样，花冠长度较大的 F2 的后代，花冠平均长度也
超过了其亲本类型。F1 的花冠长度表明，F2 的变异既受遗传的影
响，也受环境的影响。6 由此也说明在一个自然群体或杂交后代群
体内，如果不同个体的性状都表现为连续的变异，那么很难对性状
进行明确的分组，更难求出不同组之间的比例，所以不能用分析质
量性状的方法分析数量性状。
对数量性状遗传机制的解释，逐渐形成了以多基因假说为基础
的基因理论。研究预测，烟草花冠长度的差异可能由 4 对以上的基
因共同决定。人的身高也呈现多基因决定的特点，也受到环境的影
响。
人的身高是由许多数目不详、作用微小的共显性基因所决定的。
假设有三对决定身材高矮的基因：AA'，BB'、CC，频率都是 0.5，
在这三对基因中，A.B，C 三个基因各使人的身高在平均身高的基
础上增加 5cm，A'，B'、C'各使人的身高在平均身高的基础上降低
5cm，假如身高极高的个体（AABBCC）和身高极矮的个体（A'AB'B'CC'）
婚配，子一代都将具有杂合基因型（AABB'CC'），理论上子一代都
将具有中等身高。然而，由于环境因素的影响，子一代个体间在身
高上仍会有一定差异。子一代的不同个体间如果进行婚配，子二代
的大部分个体仍将具有中等身高，但是身高范围更加广泛，将会出
现一些极高和极矮的个体。这种变异首先受这三对基因分离和自由
组合的影响，子一代可产生 8 种精子或卵细胞，精卵随机结合，子
二代可有 27 种基因组合，然后再将各基因型按高矮不同基因数归
组，可以归并成 7 组：6，0'（无上标的数字表示使身材增高基因
的个数，有上标的数字表示使身材变矮的等位基因的个数），5、1’，
4、2’，3、3’，2、4'，1、5'，0、6’；它们的频数分布是 1、
6、15、20、15、6、1（图 1-3）
（三）基因的多效性
基因的多效性是指一个基因可有多种生物学效应。在人类中，
很多单个基因可以使一个个体表现出多种性状。其原理涉及基因的
初级效应和次级效应。初级效应是指基因通过转录和翻译过程指导
一条多肽链的合成，而次级效应则是由肽链所构成的蛋白质或酶所
参与或控制的各种生理过程。基因的初级效应是单一的，但次级效
应则可以是多方面的。一个基因异常所造成的基因产物的缺乏常常
会在不同的组织内及个体不同的发育阶段引起一系列的生化代谢
或组织结构的异常，使个体表现出多种性状。
基因的多效性表现为基因间的相互作用，机制是生物的一切表
型都是蛋白质活性的表现，具体地说是酶的作用，而这些酶又是在
基因控制下合成的。生物体的多数性状是许多酶共同作用的结果，
也就是由多基因控制的，是这些基因相互作用的结果。
（四）等位基因间的相互作用
等位基因间的相互作用主要表现为显、隐性和共显性的关系。
孟德尔研究过的豌豆 7 对性状表现为完全显性。但后来发现由一对
等位基因决定的相对性状中，显性有的是不完全的，或是出现其他
遗传现象。但这并不有悖于孟德尔定律，而是其进一步的发展和扩
充，现介绍几种。
1·不完全显性（incomplete dominance）
把紫茉莉开红花（CC）的品种与开白花（cc）的品种杂交，F1
杂合子（Cc）的花为粉红色，是双亲的中间型。这似乎违背了孟德
尔颗粒遗传原理。事实却不然，当 F2 杂合子自交时，F1 中有 14 红
花，214 粉红花，14 白花。杂合子 F1 中的白花基因 c 在 F1 又按原
样分离出来。F1 和 F2 的中间型是 C 基因对 c 基因不完全显性所造成
的，粉红色是 C 基因与 c 基因共同作用的结果。
人的天然卷发也是由一对不完全显性基因决定的，其中卷发基因
w 对直发基因 w 是不完全显性。纯合子 ww 的头发十分卷曲，杂合
子 Ww 的头发卷曲程度中等，ww 则是直发。
2.共显性（codominance）
一对等位基因的两个成员在杂合子中都表达的遗传现象叫共
显性。人类的 MN 血型是继 ABO 血型后被检出的第二种血型，首先
由兰德施泰纳（Landsteiner，1868-1943）和菜文 Levine，1900-1987）
发现。由于 MN 血型是使用免疫血清检出的，故取 M 和 N 两个字母
作为 MN 血型的符号。它的遗传是由一对等位基因决定的，为纪念
上述两位科学家，故以 LM、LN 表示这一对等位基因。MN 血型分为 M
型、MN 型和 N 型 3 种表型。M 型个体的红细胞表面有 M 抗原，由
LM 基因决定，N 型有 N 抗原，由 LN 基因决定，MN 型既有 M 抗原义有
N 抗原，LM 和 LN 基因并存，它们互不遮盖。3 种表型的基因型分别
为 LMLN、LMLM 和 LNLN，MN 血型表明 LM 和 LN 这一对等位基因分别控制
不同的抗原物质，这两种物质在杂合子中同时表现出来。就这种血
型而言，在人类中可能有 6 种婚配方式。下表表示系谱分析后不同
婚配方式和其子女的血型分布（表 1-4），MN 血型遗传同样说明分
离定律的普遍性。
镰状细胞贫血也是共显性的一个例子。正常人红细胞呈碟形，
镰状细胞贫血患者的红细胞呈镰刀形。正常人与镰状细胞贫血患者
结婚所生子女，红细胞既有正常碟形的，又有镰刀形的，平时并不
表现严重的病症，只有在缺氧条件下才发病。
3.镶嵌显性（mosaic dominance）
在 F1 个体上，双亲的性状在不同部位镶嵌存在，称为镶嵌显
性。这是我国著名遗传学家谈家桢（1909-2008）教授于 1946 年在
研究异色瓢虫鞘翅色斑的遗传时发现的。
异色飘虫有很多鞘翅色斑的变异。鞘翅底色为黄色，不同类型
在底色上呈现不同的黑色斑纹。黑缘型鞘翅的前缘呈黑色，均色型
的后缘呈黑色。纯种黑缘型与纯种均色型个体杂交，F1 个体上既
不表现黑缘型，也不表现均色型，而出现了一种新的色斑类型，好
像双亲的鞘翅叠起来了，其黑色部分都表现出来，呈镶嵌现象。当
把子一代个体再相互交配，F1 中 14 是黑缘型，24 新类型即镶嵌型，
14 为均色型（图 14），异色瓢虫镶嵌显性的实质是：在个体发育
过程中，一对基因的表达时间不同，黑缘型基因只在鞘翅前缘体细
胞内合成黑色素，在其他细胞中呈抑制状态；均色型基因只在鞘翅
后缘的体细胞中发挥作用，在其他细胞中不表达。
4.致死基因（lethal gene）
1904 年，法国遗传学家库埃诺（L.Cuénot，1866-1951）在小
鼠中发现黄色的品种不能真实遗传。即黄色小鼠与黄色小鼠交配，
其后代总会出现黑色小鼠，而且黄色、黑色的比例往往是 2：1，
而不是通常 3：1 的分离比。上述后代中黑色小鼠能够真实遗传，
证明它是隐性纯合子，而黄色小鼠与黑色小鼠杂交的子代则是黄色：
黑色为 1：1，则说明黄色小鼠为杂合子，纯合黄色个体可能在胚
胎发育过程中死亡。遗传图解见图 1-5.
后来的研究进一步证明：母鼠（AYa）的子宫中，确实发现有
一部分（大约 14）胚胎死亡在囊胚期。其原因是单个基因 AY 产生
一种可识别的黄色表型，在杂合状态时无害。当 A 纯合（AYAY）时
具有影响胚胎活力致死的作用。
像上述隐（或显）性基因在杂合时不影响个体的活力，但在纯
合时有致死效应的叫作叫作隐性致死基因。杂合状态即表现致死作
用的基因为显性致死基因，如由显性基因 Rb 引起的视网膜母细胞
瘤是一种眼科致死性遗传病，该病常在幼年发病最终导致死亡。所
以致死基因的作用可以发生在个体发育的各个时期，且致死效应往
往与个体所处的环境有关。
5. 复等位基因（multiple alleles）
所谓复等位基因是指在种群中，同源染色体的相同位点上，可
以存在两个以上的等位基因，遗传学上把这种等位基因称为复等位
基因。人类的 ABO 血型遗传就是复等位基因遗传现象的典型例子。
人类的 ABO 血型有 A，B，AB，0 四种类型，这四种表型的基因型
相应为 IAIA、IAi；IBIB、IBi；IAIB；ii。IA、IB 对 i 为显性，IA 与 IB
为共显性。显然，在上述基因型中涉及三个基因 IA、IB 和 i，这就
是一组复等位基因。应当指出，在一个正常二倍体的细胞中，在同
源染色体的相同位点上，只能存在一组复等位基因中的两个成员，
只有在群体中不同个体之间，才有可能在同源染色体的相同位点上
出现三个或三个以上的成员。根据父母的血型及分离定律，可以推
测出子女中可能出现的血型和不可能出现的血型（表 1-5）
在高等植物中，烟草是自交不育的，已知至少有 15 个自交不
亲和基因，它们分别是 S1、S2……S15 构成了一个复等位基因系列，
相互间没有显隐性关系。
（五）非等位基因间的相互作用
当几个处于不同染色体上的非等位基因影响同一性状时，也可
能产生基因的相互作用。生物的多数性状都不是单个基因决定的，
几乎都是基因相互作用的结果。所谓相互作用，一般是指基因的代
谢产物的互作，少数是蛋白质之间的相互作用。非等位基因的相互
作用有以下类型。
1.基因互作（interacting gene 指非等位基因的产物相互作
用出现新性状的遗传现象。例如，有一种无毒蛇，皮肤由两种酶控
制而形成黑色和橘红色斑纹（黑色素在橘红色斑纹两边），将这种
表型称为野生型，其基因型为 OOBB；另一种全身斑纹为黑色，橘
红色的性状基本消失，其基因型为 ooBB；当基因型为 OObb 时，蛇
全身皮肤的表型为桔红色斑纹，第四种表型则是既无黑色又无橘红
色斑纹的白色蛇，其基因型为 oobb，研究发现白色蛇是由于缺乏
黑色素酶和橘红色素酶所致。现将纯合的黑蛇和橘红色蛇进行杂交，
其 F，全为野生型（红、黑相间），当 F1 自交产生 F2 时，出现 4
种表型，其中 916 为野生型，3/16 为黑色，3/16 为橘红色，116
为白色。显然遗传结果不同于孟德尔所假设的两对等位基因决定两
对相对性状的情况，其杂交结果见图 1-6。
遗传分析表明：O 基因决定橘红色素酶的形成，隐性突变基因
o 基因控制橘红色素的功能失活；B 基因的作用是决定黑色素酶的
形成，其基因产物为黑色素。。基因与 b 基因的作用出现新性状（白
色），O 基因与 B 基因的作用出现新性状——黑色与橘红色斑纹，
缺乏 O 基因（ooBB）或缺乏 B 基因（OObb）者即为亲本类型。
2.互补基因（complementary gene）
若干非等位基因只有同时存在时才出现某一性状，其中任何一
个基因发生突变时都会导致同一突变型性状，这些基因称为互补基
因。
在牧草中，白花三叶草有两个稳定遗传的品种，叶片内含氰（HCN）
的和不含氰的。当两个不含氯的品种进行杂交时，其杂交结果见图
1-7
白花三叶草叶片内的氢化物是经下列生化途径产生的。
D 基因的作用在于决定产氰糖苷酶的合成，而 H 基因的功能
则在于决定氨酸酶的合成，只有当 D 基因和 H 基因同时存在时，
才能在叶片中生成氰。
3.抑制基因（inhibitor）
有些基因本身并不能独立地表现出任何可见的表型效应，但可
以完全抑制其他非等位基因的作用，这种基因为抑制基因。例如，
家蚕的茧有黄茧和白茧，其杂交结果见图 1-8
当 1 基因存在时，抑制了黄茧 Y 基因的作用，只有 1 基因不存
在时，Y 基因的作用才能表现出来。家蚕的 1 基因对 Y 基因有抑制
作用。
4.上位效应（epistatic effect）
是指一对基因影响了另一对非等位显性基因的效应，这种非等
位基因间的相互作用方式称为上位性（epistasis）。上位性与显
性相似，因为这两者都是一个基因掩盖了另一个基因的表达。区别
就在于显性是一对等位基因中一个基因掩盖另一个基因的作用，而
上位效应是非等位基因间的掩盖作用，掩盖者称为上位基因
（epistaticgene）也称为异位显性，被拖盖者称为下位基因
（hypostatic gene），上位效应包括隐性上位和显性上位，隐性
上位如家免毛色的遗传，其杂交结果见图 1-9
在家兔毛色的遗传中，显性基因 C 控制酪氨酸氧化酶的形成，
这种酶可使酪氨酸在代谢过程中形成黑色素，使皮毛呈黑色；非等
位基因的另一对显性基因 D 决定黑色素在皮毛中的分布；没有黑色
素的形成，就谈不上黑色素的分布，所以在纯合的 cc 个体中，D
基因和 d 基因的作用都表现不出来。
显性上位，如燕麦中黑颖品系和黄颖品系的遗传，其杂交结果
见图 1-10.
遗传结果是 B 基因掩盖了另一对非等位显性 Y 基因的表现。其
原因是 B 基因控制黑色素的形成，黑色素的颜色深，所以只要 B 基
因存在，Y 基因所控制的黄色素就不能表现出来，只有当 B 基因不
存在时，才能显示 Y 基因的作用。
5.叠加效应（duplicate effect）
由两对等位基因决定同一性状的表达，而且具有叠加效应。例
如，荠菜的硕果形状有三角形和卵形两种，其杂交结果见图 1-11
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